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脑白质营养不良

2023年4月15日
伊志强主任医师神经外科
北京大学第一医院
三甲 | 全国第11

本病的诊断主要依据临床表现查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆降低,脑脊液压力增高,蛋白和酶蛋白增高,X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开,从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效,由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病。所以应对有此家族史的下一代,在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。

脑白质营养不良的治疗,当有严重的肾上腺,皮质功能不全时,用肾上腺皮质激素有效,对症治疗用抗惊厥的药物防止抽搐。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前B超确定为男婴,可考虑终止妊娠。