地贫是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

地贫一般指的是珠蛋白生成障碍性贫血，通常由于一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，体内珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足，同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短，从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。一般病情较轻患者可无异常或仅有轻微贫血症状，病情较重者可有疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、发育异常等表现，甚至还可能导致死亡。建议出现上述情况后积极行血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X线、基因诊断等检查，以进一步了解病变情况，明确诊断。如果是静止型和轻型患者无须特殊治疗，病情较重者可根据情况选择输血、祛铁治疗、基因活化及脾切除等方法医治。