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雷特综合征是什么病

楼之茵副主任医师神经内科

上海交通大学医学院附属新华医院
三甲 | 全国第44
百度健康内容审核团队优选

雷特综合征是一种罕见的遗传性脑病,女性婴幼儿多见。该病由X性染色体上的基因突变,导致相应蛋白质无法产生,中枢神经系统发育障碍所致,具有一定的遗传倾向。

雷特综合征临床表现为出生半年后逐渐出现睡眠节律紊乱、生长发育缓慢、智力低下、言语功能障碍、刻板的手部动作、平衡障碍、喂养困难,甚至出现癫痫、呼吸障碍和自闭倾向等。该病的诊断可通过对X染色体进行基因突变检测证实,脑电图不能用于疾病诊断,但有助于疾病严重程度的评估。

雷特综合征没有有效的治疗方案,以对症及支持治疗为主,包括纠正营养不良、增强免疫力、抗癫痫治疗等。此外,早期康复训练十分重要,如语言训练、物理疗法等。基因修饰治疗是否安全有效,未来有待进一步论证。

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