先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。

同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，变异很大，有些患者可能自由活动，而另外一些从未独立行走，后期病人运动功能受限的因素，大多与关节挛缩有关。

病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容为下眼睑轻度的下垂，圆脸，招风耳，典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。