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单基因遗传病的概念

于荣主任医师妇产科

首都医科大学宣武医院
三甲 | 全国第40
百度健康内容审核团队优选

单基因遗传病就是指一对等位基因突变引起的疾病。

单基因遗传病也叫做孟德尔遗传病,目前已知的单基因遗传疾病有9000多种,包括染色体显性遗传病、线粒体遗传病、X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传病等等。有可能会引起不同系统出现异常,比较严重的患者,还有可能会危及到生命,比如常见的红绿色盲、白化病、以及血友病,如果症状比较轻,不需要做任何的治疗,如果症状比较严重,就需要通过酶替代治疗、骨髓移植或造血干细胞移植的方式治疗。

如果害怕会遗传给孩子,可以通过做试管婴儿的方式达到怀孕的目的,能够阻断染色体平衡异位遗传、染色体倒位遗传等情况。

平时也可以多吃一些富含维生素C比较多的水果和蔬菜,能够及时补充身体内所缺乏的维生素。

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