血友病是性染色体遗传性疾病，致病基因位于X染色体上。血友病A，血友病B均属于X连锁隐性遗传性疾病，表现为女性携带致病基因，男性发病。血友病是因遗传缺陷造成凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病。

血友病有阳性的家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成以及关节出血这样的特征。在我国血友病A约占85%，血友病B约占12%。