张宝说

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🤔什么是地贫?地中海贫血有哪些症状?
✅什么是地贫?
地贫即地中海贫血,是由于造血的珠蛋白基因缺失或突变,导致血液中红细胞异常而出现的溶血性贫血,属于常染色体隐性遗传病,一般分为α和β两大类型,并非由于营养不良或铁质吸引不够引起的。

✅地中海贫血≠ 简单的贫血
贫血有很多种类,日常生活中常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它。

而地中海贫血却完全不同,地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,并不是简单的贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

✅地贫会传染吗?
只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就可能患上地贫。

✅地中海贫血有哪些症状?
根据临床症状,地贫可以分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显症状或症状轻微;中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。

❗️重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡;重型β地贫通常在出生3~6个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等,如不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

✅如何预防和及早发现地贫?
地贫虽然难以治愈,但可以科学预防。地贫预防采取三级预防策略。

1️⃣一级预防,开展婚前、孕前及产前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制定孕育计划,预防地贫的发生
2⃣️ 二级预防,实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,通过医学干预措施避免重型地贫儿出生
3⃣️ 三级预防,开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

(科普仅供参考)

2023-11-02 22:42
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