马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并有心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

根据临床表现以骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征完全具备者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI检查。