认识遗传性癫痫相关疾病——结节性硬化症

一、初次面诊

患者约一个月前无明显诱因突然出现意识不清，呼唤不应，憋气，双眼上翻，牙关紧闭，口吐白沫，伴四肢强直、阵挛，无舌咬伤，无二便失禁，持续5-10分钟左右症状缓解，最长持续时间约2小时，但癫痫发作停止后仍意识状态仍较为模糊，对发作过程不能回忆，无明显头痛，无恶心呕吐，无言语障碍，就诊过程中再次出现意识不清，肢体抽搐，持续5分钟左右缓解，抽搐反复发作，每天多达两到三次，抽搐后出现右侧下肢肢体活动不灵。今日就诊于我院门诊，以“癫痫原因待查”未主要诊断收入病房。病来无发热，无视物模糊及视物双影，无饮水呛咳及吞咽困难，无胸闷气短，饮食睡眠可，二便正常。 

二、治疗经过

完善头CT示室管膜下钙化结节。脑电图示：双侧颞叶，额叶多发尖慢波，棘慢波。完善基因检测，提示TSC2 基因出现突变。结合患者症状及病史，确诊为结节性硬化症。予以依维莫司及奥卡西平治疗。同时，予以营养神经，保护神经等对症治疗。

三、治疗效果

患者诊断明确，经过约十天的系统诊治，患者病情好转，癫痫症状未再发生，治疗效果好，予以出院后门诊随诊。

四、注意事项

1.继续使用奥卡西平及依维莫司口服。2.继续口服艾地苯醌等对症改善神经功能。3.出院后一个月后与癫痫门诊，复查动态脑电图及血药浓度测定等检查。

五、个人感悟

结节性硬化症的主要表现为神经系统和全身症状，包括癫痫发作、结节性硬化症相关的神经精神障碍、脑肿瘤、皮肤病变、肾脏疾病、肺部疾病、心脏疾病等，早期诊断及治疗有助于改善预后。