什么是渐冻症-认识运动神经元病

一、初次面诊

2021年年初的时候，我在门诊接待了一名中年。患者1年前无明显诱因出现右手无力，天气寒冷时加重，气温升高时减轻，时常有“肉跳”感觉，未在意，未予系统诊治。半年前患者自觉右手无力较前加重，与温度无关，于外完善颈椎磁共振提示：颈椎退行性变；寰枢关节间隙略不等宽。头磁共振提示：陈旧性腔隙性脑梗死？左侧脑室前角旁脱髓鞘样改变。2个月前患者出现进食呛咳，伴语笨，咀嚼费力，双侧上肢肌肉萎缩，于外院完善喉镜、胃镜和头MRI检查未见明显异常，四肢肌电图提示：广泛运动神经元损害（脊髓前角细胞病变？）。予大活络丹口服治疗后未见明显好转。1个月前患者出现左手和双下肢无力，患者病因不明，收入病房进一步系统诊治。患者病来无头晕头痛，无视物模糊及视物旋转，无口角流涎，无耳鸣及听力下降，无抽搐及意识障碍。近两个月体重下降约十斤。

二、治疗经过

入院后进行了详细的神经系统查体：神经系统查体：神清，语笨，记忆力、计算力、定向力正常，粗查视力视野正常，双侧瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射灵敏，双侧眼球各向运动充分，无复视及眼震。听力正常，无耳鸣。额纹对称，鼻唇沟正常，示齿口角无偏斜，伸舌居中，四肢肌张力正常，无不自主运动，四肢肌力IV级，可见双侧上肢肌肉萎缩。右上肢抬举费力，右侧轮替试验、指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，左侧轮替试验、指鼻试验、跟膝胫试验稳准，颈部肌肉僵硬，两侧深浅感觉正常。BCRL+++R++, TCR L++R++,PSR L+++R+++,ASR L+++R+++, Hoffmann sign L-R-,Babinskin sign L-R-,颈强(-)。复查肌电图示：广泛运动神经源损害，神经再支配表现。根据患者症状，体征及肌电图，磁共振检查结果等辅助检查，确诊为运动神经元病：肌萎缩侧索硬化症可能性大，为了进一步明确是否存在副肿瘤相关病因，予以完善了全身PET-CT检查，未见明确肿瘤性疾病。

三、治疗效果

目前运动神经元无特效治疗方法，患者目前肢体无力及肌肉萎缩症状明显，症状逐渐进展，尽管到目前为止，无法完全治愈的疾病，但是可以使用药物延缓肌萎缩侧索硬化症患者的病情进展，继续甲钴胺艾地苯醌口服；利鲁唑片抗氧化改善神经功能，延缓病情进展。在经过七天的住院治疗后，患者症状无明显进展。

四、注意事项

1、出院后可行神经功能康复锻炼，必要时就诊于康复科门诊或病房系统康复治疗。

2.出院后继续口服以下药物：

1）延长存活期药物:利鲁唑口服,可出现疲劳、胃区不适、肝功能异常等不良反应，建议服药后2周、1个月、3个月、半年、1年于神经内科复查肝肾功、心肌酶、血脂系列等，如出现无原因肌肉酸痛，立即停药来诊。

2）营养神经：继续甲钴胺艾地苯醌口服；。

3、建议出院后定期到神经内科门诊随访，复查四肢及胸锁乳突肌肌电图（3-6个月），必要时可完善全身PET-CT，肌肉活检，血乳酸检查，葡萄糖苷酶活性检查，腰穿脑脊液检查排除其他疾病。

4、病情变化请立即于神经内科门诊就诊。

五、个人感悟

运动神经元病还需要与慢性格林巴利综合征相鉴别，慢性格林巴利综合征未四肢和躯干肌迟缓瘫瘫是本病的最主要症状，严重可致呼吸麻痹、吞咽和发音困难而危及生命，可伴感觉障碍，呈袖套袜套样感觉异常。伴颅神经损害，肌电图表现为周围神经损害，脑脊液有蛋白-细胞分离。此患需进一步完善相关检查协助诊断。运动神经元病的病因及发病机制还未完全阐明，氧化应激损伤和环境因素及遗传背景均有关系。运动神经元病俗称为“渐冻症”，顾名思义，患者表现为肢体不能活动、肌肉僵硬，肌肉跳动，肌肉萎缩等着这。这种致命疾病目前尚无治愈方法。主要治疗方式是预防并发症，延缓病情进展。