什么是渐冻症-认识肌萎缩侧索硬化症

一、初次面诊

6月中旬的一天，我在神经内科门诊接待一位老年男性患者，患者今年65岁，患者约6个月前出现双上肢乏力症状，自觉肌肉酸软，后症状逐渐加重，表现为持物无力，双侧上肢抬举困难，持物无力，伴有肉跳感觉。最近一周出现下肢乏力与吞咽略困难症状，无晨轻暮重现象，休息后无明显缓解，外院曾行颈椎核磁提示“颈椎间盘突出”，予相关治疗后无明显缓解。患者自发病以来无肌肉痛及感觉麻木，无呼吸困难，体重下降约十公斤。门诊以“肢体无力待查”为主要诊断收入病房。

二、治疗经过

入院后进行了详细的神经系统查体：神清，无言语理解及表达障碍，构音障碍。双瞳孔等大正圆，D=3.0mm，光反射存在，双眼球向各方向活动充分，无眼震。额纹及鼻唇沟对称，双侧软腭对称略低，悬雍垂居中，双侧咽反射弱。伸舌居中，舌肌萎缩及震颤。双上肢肌力3级，左下肢肌力4级，右下肢肌力4+级，四肢腱反射亢进，双手鱼际肌萎缩，双侧巴氏征阳性，双侧Hoffmann征阴性，深浅感觉未见异常，颈软。经过判断患者症状应该不是脑部疾病或者颈椎疾病引起的，予以完善四肢及胸锁乳突肌肌电图示广泛神经源性损害，注意颈，腰，骶神经根性病变及前角病变，考虑是运动神经元病（肌萎缩侧索硬化症），为了进一步明确是否存在副肿瘤相关病因，予以完善了全身PET-CT检查，未见明确肿瘤性疾病。

三、治疗效果

诊断明确后，经过与患者沟通病情后，患者目前肌肉症状明显，症状逐渐进展，尽管到目前为止，肌萎缩侧索硬化症仍是一种无法治愈的疾病，但是可以使用药物延缓肌萎缩侧索硬化症患者的病情进展，予以依达拉奉抗自由基抗氧化肿瘤，予以利鲁唑片改善神经功能，同时观察吞咽功能，必要时予以鼻饲胃管饮食。在经过七天的住院治疗后，患者症状无明显进展。

四、注意事项

本案例中患者症状虽然没有明显进展，但是用药对延缓病情有很大帮助，这一点让我很欣慰。对待肌萎缩侧索硬化症患者，因功能运动逐渐减退，除了肢体无力以外，还可能出现呼吸肌无力及吞咽功能障碍，如果患者持续存在会导致负责呼吸的肌肉麻痹，可能需要仪器帮助您在夜间呼吸，该仪器类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的仪器。比如持续气道正压通气或双相气道正压通气来协助夜间的呼吸。有些肌萎缩侧索硬化症晚期患者选择气管切口，即通过手术在脖子正面切一个进入气管的开口，全天使用呼吸器来扩张和收缩其肺部。患者也可能因控制吞咽的肌肉损伤而出现营养不良和脱水。食物、液体或唾液误吸入肺部的风险也更高，这可能引起吸入性肺炎。如果出现这种情况，可以留置胃管鼻饲饮食，可以降低肺炎及误吸风险并确保正常水分和营养。

五、个人感悟

肌萎缩侧索硬化症的病因目前还未阐明，和环境因素及遗传背景均有关系，约10%患者为遗传相关肌萎缩侧索硬化症。一部分肌萎缩侧索硬化症可能和额颞叶痴呆存在重叠的病因，也就是我们常说的“tau蛋白病”。肌萎缩侧索硬化症的早期症状可能为肢体无力或言语不清，后期可能出现严重的肌肉萎缩及肉跳这种。肌萎缩侧索硬化症患者可能会最终表现为肢体不能活动、不能正常说话和进食，如果出现呼吸肌肉无力情况，患者可能最终死于呼吸衰竭。这种致命疾病目前尚无治愈方法。从首次出现症状到患者死亡的平均时间为三到十年，但是如果积极治疗，预防并发症，部分患者可以存活十年以上。