多次不自主手抖转头---青少年的进行性肌阵挛癫痫

一、初次面诊

清晨门诊第一位患者，由父母带领一名青少年男孩就诊，初步观察患者，精神尚可，无明显表现在外的神经系统缺失等症状，随即询问病史，患者家属诉说病情，三月内患者发作多次右上肢及右手不自主抖动，抖动的时候伴有明显头部反复向右侧转动，这些症状发作的时候患者意识清楚、但不能自己控制手部及头部动作，而且间期及前后均无特殊不舒服，躲在夜间和中午午睡睡醒后发作，每次持续约5-20秒钟，开始时约两三天发作一次、仅一周来一天发作2-3次、并且时间明显延长，家属拿出影像录制视频，观看后发现，患者发作时伴有明显右上肢及颈部肌肉震颤，痉挛，但无明显意识障碍发生，其余肢体活动均正常，继续询问有无既往病史，患者家属表示没有，立即予以神经系统查体提示：神清、精神可、言语清晰、对答明确，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm、对光反射灵敏，四肢肌力及肌张力正常、四肢不明显不自主抖动、无颈抗、双侧指鼻试验及双侧跟膝健反射稳准狠，双侧病理征阴性、脑膜刺激征阴性。故目前结合患者病史、查体、及影像录制资料，目前考虑为青少年痫性发作可能性较大，需立即住院完善相关检查以明确诊断，并药物治疗，预防再次发作且，预防病情进一步加重。

二、治疗经过

患者入院后积极完善脑电图、头颅磁共振、血常规、生化及甲状腺功能等血液学检查，脑电图提示背景波动异常基础上的双侧性棘慢。其余检查未见明显异常、且住院期间反复行神经系统查体于门诊入院时无异，入院后前两天症状仍有反复发作，观察症状后发现患者右上肢及颈部肌肉痉挛，其余肢体无明显不自主运动等情况发生，且无明显意识障碍发生，故目前根据现有脑电图、病史及查体，我科给予明确诊断为“进行性肌阵挛癫痫”。立即予以卡马西平抗癫痫、并加用B族维生素营养神经等对症处理，一周后患者发作次数明显减少，并积极于患者家属沟通相关病情明确诊断。（附图为癫痫棘慢波图像）

三、治疗效果

患者本次因不自主手抖及转头入院，入院后积极完善相关检查，结合患者辅助检查及病史，予以明确诊断为“进行性肌阵挛癫痫”。立即予以抗癫痫等药物对症治疗，患者发作次数明显减少，且持续时间降低，我科治疗效果尚可，但告知患者家属，本病呈现进展性，多数病程时间较长患者会发生其他神经系统症状、从而无良好治疗效果，长期预后不良，需坚持就诊于医院治疗。

四、注意事项

1.儿童及青少年期间的不自主运动症状数显，单侧肢体或四肢，伴有或不伴有明显意识障碍发生，均可考虑癫痫发作，需早期明确诊断后药物治疗，如果任由疾病自行发展，可对神经系统造成不可逆性损害。

2.且“进行性肌阵挛癫痫”疾病，远期预后不良，常可为其他疾病进展引发此疾病，故控制原发疾病，可有效延缓疾病进展及改善预后。

五、个人感悟

重视儿童及青少年不自主运动，不要单纯以为孩子是多动症或者其他心理原因导致，及时发现早期就医，规律服药，并且该疾病发作时间不明确，无明显发作诱因，故可能出现不可预料的时间地点及发作形式，包含肌阵挛、失张力甚至可引发强直-阵挛发作，导致严重后果，且对于原生家庭负担严重。