渐进性的行走不稳—原来是脊髓小脑性共济失调

一、初次面诊

首诊患者时，患者病情已较重卧床状态，无法行走，与患者沟通时患者言语不清，无法自行表述，表情慌张，精神尚可，家属代替患者描述病史，患者与三年前出现行走时易摔跤，开始时未予以重视，半年后症状加重，行走时左右摇曳，伴有轻度言语不清症状，随即就诊于当地医院完善相关检查，考虑脑血管疾病予以脑梗死二级预防等对症处理后，未见明显好转，并出现喝水及吃饭时呛咳明显，且需外物支撑下尚能行走，随即反复就诊于当地医院及外院完善头颅CT、磁共振等检查，考虑诊断为脑血管疾病或脱髓鞘等疾病后，药物治疗效果差，目前为求进一步治疗来我院就诊，我科查体：神清、精神可，言语不清、构音障碍、饮水呛咳、可见双眼水平方向眼震、四肢肌力及肌张力正常、双手指鼻试验差、跟膝腱实验阳性、双侧病理征阳性。结合患者外院检查结果，我可考虑神经系统变性疾病可能性较大，拟排除脑血管疾病及脱髓鞘疾病可能，与患者家属沟通后建议住院治疗，家属表示同意。

二、治疗经过

患者入院后我科予以完善血常规、临床生化、维生素及甲状腺等相关血液学检查未见明显异常、完善心电图、心脏彩超及上腹部彩超检查均正常，头颅磁共振检查提示小脑及脑干萎缩，继续追问患者病史，患者个人史未见明显异常，但家族中3代有12人存在相似病史，均在不同年龄发病，且发病年龄有逐代提前现象，故目前考虑患者诊断脊髓小脑性共济失调可能性较大，但该疾病诊断需基因检测，检验结果需要较长时间，且需外送至专业检验机构，与患者家属沟通后表示同意，一月后患者基因检测结果提示：脊髓小脑性共济失调3型致病基因ATXN3存在CAG重复序列的一场扩增突变。故至此结合我科查体及入院后完善辅助检查，患者明确诊断为脊髓小脑性共济失调。治疗上立即予以相应药物干预患者攻击失调，并针对吞咽困难予以营养及保留胃管等对症处理，并积极予以床边康复治疗，防止并发症发生。

三、治疗效果

患者明确诊断后分析疾病，该疾病目前还没有任何药物有特效或可以延缓其进程，但对患者进行合理适当的干预可减轻其症状提高生活质量，首先针对其共济失调，使用丁螺环酮、加吧喷丁与普瑞巴林连用，再使用左旋多巴及多巴胺受体激动剂在某种程度上控制该疾病的帕金森样症状，针对患者吞咽困难予以营养支持及保留胃管等处理，再予以床边康复尽量减少患者长期卧床导致压疮及腹部感染等并发症。患者住院半月后症状未见明显加重，拟出院后定期复查及就诊于康复医院继续治疗。

四、注意事项

1.脊髓小脑行共济失调西遗传早期表现不明显难以明确诊断，且该疾病遗传性共济失调，询问家族史较重要，且该疾病遗产呈遗传早现现象（即某个遗传病家系的连续几代人中，发病年龄逐代提前，症状逐渐加重），并需要基因检测方可明确诊断。

2.该疾病目前唯有任何药物有特效或可以延缓其进程，治疗目的为合理干预减轻症状并提高生活质量。

3.该疾病遗传现象明确，且表现形式各不相同，明确诊断后需长期反复就诊于医院药物即康复治疗，生活质量较差及经济负担较重。

五、个人感悟

1.某一种疾病持续进展或治疗无需时需根据病史等条件反复推敲，不排除合并其他疾病可能，需多方面考虑及讨论，尽最大努力明确诊断，就脊髓小脑性共济失调疾病该疾病表现形式多样，且早期表现不明确，需告知患者及家属积极复诊及复查。

2.遗传性共济失调目前医学上无特效药物可治疗或延缓其进程，病情呈现逐渐加重状态，患者及家属难以接受，需积极沟通以安抚患者及家属心态，尽量积极治疗。