13岁罕见下肢巨大先天性血管畸形及动静脉瘘的诊断和治疗

一、初次面诊

13岁男初中生最初由于走路后腿部沉重不适，后来发现右膝关节以上大腿肿胀3年，间歇性胀疼2年，活动后胸闷憋气1年。患者在上海一家医院行MRI增强扫描，提示：静脉畸形。近3年因大腿疼痛多次就诊，多次在上海一家医院行硬化剂注射治疗，注射后感觉无变化，效果欠佳，逐渐步行后腿疼痛酸胀，活动后胸闷憋气。周一上午门诊来医院咨询，门诊按先天性血管畸形收入医院进一步处理治疗。

二、治疗经过

入院后检查心率120次/分，律齐，各听诊瓣膜区未闻及病理性杂音，提示右腿膝关节以上肿胀较左侧明显的增粗5-8cm，右侧腹股沟区弥漫性血管震颤，大腿根部手指能感觉猫喘气样震颤，血管杂音明显，听诊器听到机器样轰鸣音，足背动脉搏动较对侧弱(图1）。

图1 右侧大腿比左侧粗8cm，触诊发热弥漫性震颤明显

多普勒超声显示腹股沟区机器轰鸣样血管杂音，压迫股动脉旁后杂音消失，超声检查提示有动脉静脉瘘，大腿部位静脉粗大畸形，大腿前外侧明显增粗静脉，直径达35cm。双侧下肢静脉造影提示双侧下肢静脉分布正常存在，大隐静脉走向正常，但是可以看到异常粗大静脉从盆腔动脉衍生而来。下肢CTA提示盆腔内异常发育的动脉和变异的粗大静脉。下肢动脉造影支持下肢静脉异常，未见股总动静脉瘘（图2）。

图2 CTA提示下肢髂动脉股浅动脉走向正常，但股深动脉异常分布偏向外侧。二者之间分布大量异常血管网

24小时心电图提示心动过速，平均心率123次/分，间歇性不完全右束支传导阻滞。胸片有肺充血表现。 核磁共振提示病变范围较既往资料增大，大腿前、外侧可见明显留空影。6分钟行走距离320m,行走至400m时出现蹲踞现象。心脏超声未见心脏结构性异常变化。诊断为右下肢动静脉畸形，合并充血性心力衰竭。

右下肢动脉造影未见股总动静脉瘘，超选股深股浅动脉，见股浅动脉分支及股深动脉分支远端异常并引流至异常静脉，YAKE分型为IIIa型，在异常静脉起始部用3枚弹簧圈INTERLOCK（22～600mm）栓塞，栓塞3个后发现异常静脉仍然明显，在动脉端行PVA颗粒、博莱霉素联合弹簧圈栓塞以降低病变内流速，在阻断引流静脉的情况下分次注射液体强效硬化剂共12ml, 引流静脉显影较栓塞前迟缓。

三、治疗效果

患者右侧大腿前内侧有针刺样疼痛，下肢无肿胀，心率下降至80次/分左右，术后第5天测试6分钟行走距离为440米，连续行走15分钟未出现胸闷憋气.无间歇性跛行，术后超声提示引流静脉内频谱较术前降低。

四、注意事项

日常生活中避免局部挤压压迫，不要按摩和针刺，保持健康的生活方式。由于血管畸形治疗不能彻底治愈，治疗的目的是改善症状，需要定期复查。血管畸形是先天性发育异常，动脉静脉异常逐步恶化到8岁时才发现右腿变粗，且步行有沉重感。关键是早期发现，早期通过超声血管检查发现病变。当患者出现间歇性跛行后，往往有有心衰表现，需要避免剧烈活动，及早治疗，单纯注射硬化剂如果难以控制症状时，需要手术结扎或介入弹簧圈栓塞治疗。

五、个人感悟

1.本例血管畸形是先天性发育异常，动脉静脉异常逐步恶化到8岁时才发现右腿变粗，且步行有沉重感。体内非表浅部位的先天性血管畸形的早期诊断比较困难，患者发展到有症状后多家医院尽管做了磁共振检查（MRI），未能发现，也没有得出早期准确的诊断。主要原因是忽视基本的物理查体和对于罕见疾病的认识。关键是早期发现，早期通过超声血管检查发现病变。当患者出现间歇性跛行后，往往有有心衰表现，需要避免剧烈活动，及早治疗，单纯注射硬化剂如果难以控制症状时，需要手术结扎或介入弹簧圈栓塞治疗。

2.详细的认真查体是诊断疾病的关键，不少医生忽视了这个基本措施。对于患者的基本物理体检，如望触叩听就可以早期的发现动脉静脉异常，不过多家医院医生重视MRI复查，资料显示未能进行触诊和听诊，直到来我院门诊，通过简单的触诊和听诊才发现明显的动脉静脉畸形。MRI平扫有助于判断静脉畸形，临床情况是多数复杂患者是动静脉畸形，这种情况需要CT血管造影检查（CTA），其效果优于单纯的下肢动脉造影，后者是动态瞬间的观察，有时难以发现动静脉畸形，不像CTA可以综合全部信息。

3 本例患者的治疗方案包扩结扎异常静脉和介入栓塞异常引流静脉。 切开缝扎异常静脉好处是简单直接，难点是手术难以找到异常血管，术中出血多，难以控制出血。用弹簧圈介入栓塞异常引流静脉需要有介入条件，操作风险较小，费用较大。无水酒精作为强效液体栓塞剂，文献报告有很好的疗效，但需要掌握用法用量及使用技巧。AVM的治疗需要分期治疗，避免并发症的发生。