小儿出现短肢侏儒表现要注意，警惕假性软骨发育不全

一、初次面诊

患儿家属诉患儿有四肢短小、手指短粗的症状，相较同龄人身材较小。为求系统诊治，所以来我科门诊就诊检查，查体见患儿精神可，面色红润，生命征未见明显异常，肺、心、腹征阴性，患儿四肢对称性短粗，见手指有轻微变形，双下肢较短，测量患儿身高低于标准值，测试患儿知觉、动作能力等未见异常。患儿为典型短肢侏儒表现，考虑患儿可能为假性软骨发育不全，不排外其他可能。医生予患儿四肢X线检查，结果回示患儿双手管状骨略增粗，股骨和胫腓骨粗短，股骨明显，先期钙化带略不规则。结合患儿症状及辅助检查，明确假性软骨发育不全诊断。予患儿收入院继续治疗。（X线：双手管状骨略增粗，股骨和胫腓骨粗短，股骨明显，先期钙化带略不规则。）

二、治疗经过

患儿入院后，我为其主管医生，予患儿完善相关检查。我科医生综合会诊后，认为该病经手术治疗预后较好，考虑患儿年龄较小，当前手术治疗对患儿伤害较大，并且当前施行手术难度较大，建议患儿4岁后入院进行手术治疗，当前予患儿对症支持治疗。予患儿生长激素治疗，嘱家属予患儿加强营养，全方位评估患儿病情，交代家属予患儿佩戴脊柱相关支架以防止脊柱畸形，待患儿4岁后入院再评估病情，根据患儿病情行截骨术和骨科手术可以纠正骨的异常变形，适当延长肢体的缩短时间。中医科会诊后予患儿针灸推拿理疗治疗，予天王补心丹加减服用。

三、治疗效果

确认治疗方案后，告知患儿家属患儿病情及治疗方案，患儿家属表示知悉患儿病情、同意当前治疗方案并会积极配合治疗。在经过系统治疗后，测量患儿身高可见患儿身高较前有生长趋势，复查回示患儿当前各项指标较前好转，交代家属在出院后遵嘱予患儿药物治疗，在离院后注意保证患儿支架使用，注意入院复查，待患儿4岁后入院进一步治疗。

四、注意事项

1.患儿在医院诊治期间，予健康清淡饮食，多食用高蛋白、富含维生素、矿物质等食品，避免食用高脂肪、辛辣、含盐过高的食品，忌家属抽烟等不良嗜好，以防二手烟吸入加重患儿症状。

2.交代家属在日常督促患儿养成良好生活作息习惯，保证患儿充足睡眠，在专业医生指导下适当予患儿加强体育锻炼，注意予患儿足量营养，在后续成长中，注意观察患儿身体生长情况，如有异常，及时入院就诊治疗。

3.患儿该病为遗传性疾病，建议家属进行相关遗传咨询。

五、个人感悟

假性软骨发育不全是一种常染色体遗传疾病，会导致软骨发育障碍性疾病，一般以短肢侏儒为临床特征，患儿一般在出生后20月龄内发育正常，20月龄后出现侏儒症状，如四肢短小、关节增大、手指短粗、下肢弯曲等。青春期可出现骨关节炎，患儿一般颅面部发育正常，多呈现管状骨干骺端和骨骺有明显改变，脊柱腰段前突、臀部后翘，步态蹒跚等。当前治疗中多以对症支持治疗为主。

文中患儿以四肢短小、手指短粗入院，入院后明确患儿假性软骨发育不全诊断，在经医院系统规范治疗后，患儿状况较入院时改善，后续需继续手术治疗。