14号染色体微缺失包括哪些病
近期发布6月12日
李渝副主任医师全科
首都医科大学附属北京安贞医院
三甲 | 全国A++
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14号染色体微缺失,主要包括环14号染色体综合征、多发性骨髓瘤、FOXG1综合征。人体每个细胞都含有23对染色体,正常情况下染色体成对出现,其中14号染色体的遗传物质一半来自于父亲,另一半来自于母亲,刚好形成一对。14号染色体微缺失常常会有生长发育缓慢、智力低下等症状,患者应及时到医院遗传咨询科进行就诊。
1、环14号染色体综合征:环14号染色体综合征是相对罕见的染色体结构异常,主要由于长短臂末端不同程度的丢失导致,症状轻重与染色体丢失多少有关。由于14号染色体微缺失,患者可能会表现出智力低下或发育缓慢等症状。女性在怀孕期间,注意防止辐射,如少玩电脑或者手机;
2、多发性骨髓瘤:其他染色体的遗传物质引发14号染色体微缺失或易位,可能导致多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖。临床上多以化疗为主,也可以通过采用鲨肝醇片或沙利度胺片等药物来治疗;
3、FOXG1综合征:14号染色体微缺失导致的脑部发育异常等病状,患儿可能会在4-6个月出现运动功能障碍,如手部动作不协调等。随着发育的进行,患儿还会表现出感觉障碍、认知缺陷,如重复的绞手、拍手和咬手动作,会不自主地发笑或者大声尖叫。同时还具有情感障碍和社交障碍,如易怒以及语言功能的丧失等。
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