早期唐筛报告怎么看

早期唐筛主要是在妊娠16-20周通过抽取外周血，检测血清中的生化指标的变化，即游离雌三醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素等。医生可以通过早期唐筛报告的具体结果，判断胚胎是否有染色体异常的风险。但并不是明确诊断，假阳性率和假阴性率较高，临床多用于辅助参考。通常情况下，唐筛的报告主要是要看三项，包括21-三体综合征风险值、18-三体综合征风险值以及开放性神经管畸形风险值，简称NTD。

1、21-三体综合征风险值：针对21号染色体异常导致的21-三体综合征，也称为小儿唐氏综合征，表现为先天智力发育落后、痴傻面容、生长缓慢等，21-三体综合征风险值比较值为1∶270，后面数字越大表示患21-三体综合征的风险越小，小于1∶1000可称为低风险；

2、18-三体综合征风险值：针对18号染色体异常导致的18-三体综合征，也称为爱德华氏综合征，孩子出生后由于发育不健全，死亡率极高，18-三体综合征风险值比较值为1∶350，后面数字越大表示患18-三体综合征的风险越小，小于1∶1000称为低风险；

3、开放性神经管畸形风险值：检查胎儿开放性神经管畸形的可能性，通常情况下，开放性神经管畸形风险值的比较值为2.5，低于此值表示为低风险。如果报告数据处于高风险范围，需要做进一步监测，可以通过超声检查判断胎儿是否有脑膨出、脊柱裂、无脑儿等情况。

对于21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，建议进行产前诊断，通常是以羊水穿刺染色体核型分析作为诊断的金标准，可以最终确定是否有胎儿染色体异常发生。如果孕妇本人有羊水穿刺的禁忌证，或是担心羊水穿刺导致流产、出血等情况发生，可以暂时选择无创DNA检查，可以为孕妇提供更为精确的筛查结果。如果筛查结果仍然呈现高风险，则需要通过羊水穿刺进行诊断。