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NT检查正常还需要做唐筛吗

2023年3月28日
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程娇影主任医师妇产科
中日友好医院
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唐筛即唐氏综合征筛查,NT检查正常,孕妇还需要做唐氏综合征的筛查。NT筛查只能筛查出胎儿患重大染色体疾病的概率在60%-70%,并不是NT筛查正常,就可以完全排除胎儿出现染色体疾病的风险,因此即便NT检查正常,也需要进行唐氏综合征的筛查。

NT检查的敏感性较低,存在漏诊的可能性,即使通过检查显示正常,仍然还有30%-40%的胎儿存在染色体疾病,如21-三体综合征在胎儿早期进行NT超声检查时可能无法发现。所以为降低畸形儿出生率,孕妇在进行常规的NT筛查无异常后,还需进行后续的唐氏综合征筛查,NT与唐氏综合征筛查互为补充,不可互相替代。对于部分高危风险的孕妇,建议进行羊水穿刺,对胎儿的染色体核型进行分析,判断是否存在染色体疾病。

孕妇一般在11-13周+6天时会进行NT检查,如果检测胎儿的颈后透明带厚度<2.5mm,可以继续完成常规的产检项目,如果颈后透明带的厚度≥2.5mm,尤其>3mm时,孕妇需要引起高度警惕,胎儿可能会存在染色体疾病。唐氏综合征的筛查,通常在15-20周+6天的时间进行检查,主要是通过血清学标志物进行检测,如检查母体血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素的浓度等,综合计算胎儿患病的风险。

女性在怀孕期间,应进行较多的胎儿染色体疾病以及胎儿畸形筛查,筛查的准确性一般不能达到100%,但各个检查手段之间有一定的互补性。所以即使进行NT筛查结果显示完全正常,后续还应该遵医嘱按时进行唐氏综合征的筛查、无创DNA检查、胎儿染色体核型分析等检查,排除胎儿畸形的可能。

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