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马凡综合症是什么病,能治愈吗

2024年9月10日
提示:本内容仅作参考,不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医
付庆林主任医师心血管外科
郑州大学第一附属医院
三甲 | 全国A++++

马凡综合症,又称马方综合征,是一种先天性、遗传性结缔组织疾病,目前尚无根治方法,不能治愈。由于马方综合征可累及多个系统,建议采用多学科协作的治疗模式,以提高治疗效果。

  • 马方综合征的遗传方式为常染色体显性遗传,主要由纤维素原基因缺陷导致。该疾病具有家族聚集性,患者主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。心血管方面,患者可能出现夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等心血管异常,伴随胸痛、面色苍白、嘴唇发绀、劳力性呼吸困难等症状。骨骼方面,患者常表现为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长,以及躯干细长、四肢和指(趾)细长等。眼部方面,大部分男性患者可有高度近视,伴有眼房角异常改变。
  • 由于马方综合征的发病机制复杂,涉及多个系统的病变,且为遗传性疾病,因此目前尚无根治方法。然而,通过多学科的综合治疗,可以有效缓解患者的症状,减轻并发症的影响,提高患者的生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等,如使用β受体拮抗剂、ARB类药物等药物控制心血管症状,进行主动脉根部置换术、脊柱侧弯矫正手术、视网膜修复术等手术治疗。

日常生活中,建议尽量保持乐观的态度,避免情绪波动过大,以免对病情的发展产生负面影响。根据个人病情和医生的建议,制定适当的治疗方案,并定期复查以评估病情的变化。限制剧烈运动,避免过度劳累,选择适合自己的低强度运动项目,如瑜伽、散步等。保持均衡饮食,限制钠盐摄入,以减轻心脏负担。同时,避免食用辛辣、刺激性的食物,如辣椒、芥末等,饮食以清淡、易消化的食物为主。