轻度马凡氏综合征女孩图片

概述

• 马凡氏综合征又称马凡综合征，是一种先天性遗传性结缔组织疾病。

• 对于轻度女孩，可能仅有部分器官、组织出现异常，常见有四肢细长、蜘蛛指（趾）等。

症状

轻度马凡综合征女孩一般仅具有下述症状表现的部分，病情相对较轻，更有助于得到控制，具体如下：

• 骨骼肌肉系统表现：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。

马凡综合征手脚细长图

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• 眼部表现：主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

马凡综合征白内障图

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• 心血管系统表现：约80%的患者伴有先天性心血管畸形，如主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡综合征二尖瓣面容图

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病因

马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织病，属于常染色体显性遗传。另外约25%的患者没有家族史，为散发病例，患者和基因突变有关，基因定位于15q21.1。

治疗

马凡综合征尚无根治方法。对于轻度马凡综合征女孩，应每年进行体格检查、眼科检查和心脏彩超检查，并对脊柱侧弯进行矫正，若身材特别高，可到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟，有助于减低最终身高。另外，为预防主动脉根部进一步扩张，可使用β阻滞剂或行预防性主动脉近端置换术，同时避免剧烈的和有冲撞的体育活动。

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