孩子身高与同龄人差距大,一定要警惕矮小症!
摘要:患儿女,8岁主因身高落后6年来就诊孩子的身高和同龄孩子相差较大,患儿精神好,身材不匀称,头颅大,鼻梁塌陷,下颌突出,前额宽大,臀部后翘,四肢短,下肢弯曲。根据患儿典型的临床症状和曾经的基因检查,诊断为矮小症,给予生长激素皮下注射,治疗周期为3个月,3个月复诊时身高体重均有增长。
一、初次面诊
患儿为8岁女孩,主因身高落后6年要来就诊。家长诉患儿为母孕39周顺产,孩子自出生就和同龄孩子外观不一样,头比较大,生长速度落后于同龄孩子,具体速度不祥,曾在省级医院做基因诊断“先天性软骨发育不全”,未予治疗,孩子的身高和同龄孩子相差越来越多,双下肢弯曲越来越明显,智力正常,为进一步改善身高来就诊。
查体:患儿身高108.2cm(-2SD到-3SD),体重25kg(中位数到1SD),精神好,身材不匀称,头颅大,鼻梁塌陷,下颌突出,前额宽大,臀部后翘,四肢短,下肢弯曲。根据患儿典型的临床症状和曾经的基因检查,诊断:矮小症(治疗预后日常一组因遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病病因复杂,以生长激素缺乏性矮小症最为常见,主要表现为身材矮小、生长缓慢目前该病以生长激素等药物治疗为主。
二、治疗经过
患儿家长为了增加身高来就诊,患儿的身高小于同龄孩子的2个标准差,身高相差比较多,建议给予生长激素治疗(见下图)。生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素,由191个氨基酸组成,能促进骨骼、内脏和全身生长.促进蛋白质合成,影响脂肪和矿物质代谢,在人体生长发育中起着关键性作用,在儿科领域,采用生长激素进行替代治疗,可以明显促进儿童的身高增长。家长详细了解以上的情况后,决定使用生长激素。
给患儿化验血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、电解质、甲状腺功能、癌症标志物检查、生长因子及垂体核磁,胸腰椎脊柱片及下肢正位片、骨龄。骨龄显示6岁8个月,血检查结果正常,无生长激素的用药禁忌,下肢骨弯曲。给生长激素粉剂皮下注射,口服维生素D3促进钙吸收。患儿下肢弯曲明显,建议去骨科给予支具治疗。
三、治疗效果
3个月患儿来复诊,身高增加2.5cm,体重无增加,复查血糖、甲状腺功能、生长因子正常,患儿已给予下肢支具治疗。患儿治疗有效,继续巩固治疗。每3个月复查一次,半年复查一次骨龄。定期骨科就诊。嘱患儿每天喝奶,控制高热量食物,控制体重增加,早睡觉,适量运动。
四、注意事项
我嘱咐患儿家属应注意患儿情绪及心态,多与之谈心,使患儿积极面对生活,不自卑。充足的睡眠可辅助患儿得到良好的休息,促进生长发育。适量运动可以帮助患者生长发育,运动中注意不要磕碰伤。不要为了患儿生长,一味地过量补充营养,很多营养品或过量补充食物中会有激素,反而影响患者的治疗效果,应在专业医生或营养师的指导下适量补充,做到营养均衡。
五、个人感悟
矮小症应早发现、早诊断、早干预是矮小症的治疗原则。特别是生长激素缺乏性矮小症,早期治疗身高可以达到较好的预期效果。该病是慢性病,需要长期治疗、监控,定期随访。如治疗不及时,患者可能终身身材矮小。家属应给予高度重视,否则后悔莫及。
那么矮小症的症状有哪些呢? 主要症状有半身肥大,躯体两侧不对称,占78%,程度可不同。可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。出生时低体重及小身材占93%。出生一、二年后生长逐渐减慢,身材矮小、匀称,成年后的容貌仍似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达;骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。儿童的生长速度慢,3岁前小于7厘米/年,3岁到青春期小于5厘米/年,青春期小于6厘米/年。男性阴茎小,隐睾、无胡须,声调似小孩。女性无月经,乳房不发育,子宫小,外阴幼稚,无腋毛。
一旦发现上述症状一定要及时就医!