假性肌肥大营养不良?
2023年5月26日
赵英帅主治医师普内科
河南省人民医院
三甲 | 全国A
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假性肌肥大营养不良是指基因突变引起的一类疾病。建议在医生的指导下使用药物治疗。
假性肌肥大营养不良是一种遗传性疾病,主要与基因突变有关,即性染色体上相关基因发生突变,可通过父母遗传给后代,从而导致骨骼肌细胞异常,从而出现一系列临床表现。
本病包括杜兴型肌营养不良,多见于5岁以下儿童,表现为肢体极度进行性、对称性的肌肉无力,通常起病于下肢并向上蔓延,贝克型营养不良通常发生在5岁以后,部分患者会出现运动后肌肉痛、不能持久运动等症状。常用的药物有维生素E、肌苷、三磷腺苷等。使用联苯双酯或肾上腺皮质激素可以降低血清酶水平。适当的运动对于保持肌肉功能和预防挛缩非常重要。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动及按摩,注意并预防并发症的发生。
产前基因诊断是预防本病的重要手段,确诊后应及时到医院神经内科就诊,在专业医师的指导下进行规范化治疗,以免延误病情。