出生22天的新生儿与地中海贫血的抗争

一、初次面诊

2020年10月，我在门诊坐诊时，一对年轻的父母带着仅出生22天的患儿前来就医，据其讲述，孩子这两天食欲不振，有些嗜睡且低烧，在家自行物理降温，今日早晨发现口唇苍白带来就医。其母亲生育时伴有妊娠期高血压，孩子为高危儿。患儿进行进一步触诊，摸到患儿的肝脾等内脏都有肿大，患儿的眼睛呈现黄色，根据临床经验我怀疑患者得了地中海贫血，于是将患儿入箱进行保暖，对其进一步辅助检查。

二、治疗经过

经过对患儿进行了进一步辅助检查，淋巴细胞、白细胞等多项指标显示数据异常，对其进行骨髓穿刺、氨苄西林钠抗感染保护脏器，通过基因相关检查确诊为地中海贫血，告知家属病情重要性，并为其进行输血加去铁治疗（口服地拉罗司、去铁胺等）保守治疗，并顺利配形成功，对患儿进行造血干细胞移植手术，手术顺利进行，对其继续进行成分输血护理：正确详细记录出入量及各种护理记录。待术后半年出仓，转入普通病房继续观察病情变化，注意有无发热、感染、出血或移植物排异等症状。

（入院后进一步检查结果如图所示）

三、治疗效果

经过造血干细胞移植手术，由于患儿年纪较小，治疗半年后顺利出仓，患者恢复情况良好，身体虚弱，无发热、感染、移植排异等症状，发烧症状消失，内脏肿大消失，患儿身体各项指标逐步恢复，还存在个别指标异常，后续配合卡泊芬净注射剂进行药物治疗，逐步促进恢复。一年后出院回家修养，三个月内每周进行复查。预后治愈后无生命危险。

四、注意事项

(1)出院后营养护理给予高蛋白、高热量针剂，鼓励少食多次，多饮水，保持大便通畅。必要时提供肠道外营养。如果家里有亲戚探视，患儿手术后抵抗力低，人太多、东西太多，注意清洁，避免感染。

(2)家中常备体温计，随时观察患儿的精神情况以及体温情况，如若高烧不退或者其他不适应及时就医，若无突发情况三个月内每周复诊一次。

(3)患儿因年龄幼小，生活不能自理，依赖性强，不能理解疾病造成的痛苦。因此要求护理人员要具有要耐心细心进行照料，减少患儿的痛苦，还可以减少患儿的恐惧和抗拒。

五、个人感悟

婴幼儿如果出现了发热嗜睡、面色苍白、生长缓慢等症状一定要及时就医，如果确诊为地中海贫血，根据病情的严重程度：

1)轻度：一般这种情况是不需要进行特殊治疗。通常轻度的地中海贫血，是不会影响孩子正常生长发育。

2)中度：会影响孩子正常生长，甚至可能危及生命，应该及时治疗，配合医生进行输血，缓解孩子的症状。

3)重度：配合医生通过手术的方法进行治疗，呼吁婴幼儿父母平时一定要注意预防疾病，做到早发现、早治疗。