17岁少年抽筋发作一年，经检查确诊神经性肌强直

一、初次面诊

小谭，17岁，还是个在校高二学生，因主诉“弥漫性肌肉跳动偶发痛性痉挛1年，近3月抽筋加重”来到我科就诊。据他所说，他这一年来拿笔时手难以放松，必须摇晃后才能使肌肉放松然后放下。小谭紧张地问我：“医生，我之前还以为是高中学习繁忙压力大，拿笔时间太长所致，不过这段时间手还经常抽筋，感觉下面的肌肉在跳，这是什么情况啊？”听完小谭的叙述，我告诉他，“小谭，你先别着急，坐下来，我要给你做一些检查才能知道究竟是什么原因。”

二、治疗经过

我对他进行查体示：神经系统：清醒、MMSE30/30，颅神经（-)运动系：肌容积正常，张力正常。上下肢可见弥漫性的肌肉rippling运动，以远端大片肌肉为著。右手较左手稍强直。大鱼际叩击无肌球，双三角肌、髂腰肌、踝、趾肌4＋级，余5级。感觉：正常；Romberg(-)；反射：四肢腱反射一个＋；双巴氏征（-)。结合小谭的症状和体征，我高度怀疑小谭是神经性肌强直。我向小谭解释：“神经性肌强直是一类外周性神经病，主要表现就是进行性强直，痉挛和无力。”为明确诊断，我让小谭进行肌电图检查（见下图）。EMG显示：持续的运动活动，自发的、节律性的放电的束颤现象，证实了确为神经性肌强直。

（图1：患者小谭的肌电图检查表现）

随后，我将小谭收治入院。对于神经性肌强直的治疗，目前没有针对根本性病因的治疗，主要是对症治疗，即控制肌强直，增强肌肉力量。我告诉小谭：“你先别担心，这个病咱们主要就是得控制你肌强直的症状。”由于抗癫痫药物的效果较好，安定对本病的治疗不好，我建议小谭可以服用卡马西平或者苯妥英钠来控制症状，“不过需要较长时间坚持用药，以免反复出现。”在与小谭家属进行反复沟通后，考虑到小谭还需继续学业，我建议小谭进行5次血浆置换术。住院期间，考虑到小谭还是个年轻小伙，我建议他可以经常进行肌力训练来增强肌力，比如举哑铃，绑沙袋等。

三、治疗效果

经过2个月的药物治疗，血浆置换术和肌力训练，小谭肌肉强直，痉挛的症状明显得到缓解。在出院当天，小谭的妈妈握住我的手高兴地说：“医生，真不知道怎么感谢你哟，否则真不知道怎么办了。”“孩子没事就好。”我的心里也无比欣慰。

四、注意事项

对于小谭回家后需要注意的方面，我告诉小谭妈妈，一定要坚持按医嘱服药，这个病目前还是以缓解症状为主，需要长时间的药物治疗。其次，在家或学校里，也可以进行增强肌力的训练，可以使用沙袋，哑铃，或者去专业的康复机构治疗。最后，还需要定期来医院来复查。

五、个人感悟

神经性肌强直是一种周围神经系统病变导致的肌肉活动性病变。肌电图表现为持续性的异常电波活动。多见于青少年，可有遗传性。该病病情发展缓慢，在早期通常难以发现，呈进行性加重。主要表现为患者肩部、四肢等部位不自主的连续性颤动。本例患者小谭，在早期手部出现异常活动时，及时就医，早期对疾病进行干预，是值得提倡的行为，因为一旦病情发展至数年后，患者可能因为抽搐导致手足活动姿势异常。