家族遗传先天性肌强直，药物治疗后症状缓解

一、初次面诊

小李今年26岁。13岁开始出现肢体僵硬、动作笨拙，以下肢为重，久坐后不能立即站起，静立后起步困难，剧烈运动前较费力,但活动后症状逐渐减轻。有时开门或与人握手后不能马上松手，拾举重物会有全身紧绷感，稍后缓解。突然向后扭头不便，觉脖子僵硬。冬春季节或寒冷、紧张、疲劳时症状加重。打喷嚏后不能睁眼,无肌肉疼痛、脱发及视物模糊。为了进一步治疗来到我的诊室。

二、治疗经过

安排小李住院后，查体：神志清，智能正常，颅神经(-）运动员貌，四股肌肉发育良好，感觉正常。握拳后不能马上松开，坐位站起费力。叩击肱二头肌、三头肌，股直肌和腓肠肌均可见“肌球”持纯数秒逐渐消退。肌力正常，共济运动协调。辅助检查：血常规、肝肾功能、肌酸激酶、心电图等均正常，肌电图示（如图）所检肌肉插入电位延长,放松时有强直电位出现，强直电位出现,右肱桡肌可见少量自发电位；轻微收缩时，右胫前肌多极电位明显增多，可见大量短辣波出现，其余各肌平均电压、时限均正常。家系调查：四兄弟俩姐妹，一兄少年时有类似病史,但症状较轻，成年后症状消失。育1子,1岁,发育正常。父母均健,非近亲婚配。其他家族成员正常。

（图患者检查图）

先天性肌强直症是为常染色体显性遗传，主要临床特征为婴幼儿发病，肌肉肥大和用力收缩后放松困难，肌强直和肌肥大进行性加重，在成人期趋于稳定，全身骨骼肌普遍性肌强直，患者肢体僵硬、动作笨拙、静态启动较慢，但多次运动后症状减轻，寒冷的环境中上述症状加重。由于先天性肌强直目前并无特效的治疗方法，疾病一般无进展，而先天性肌强直在成年后症状还可能减轻，因此治疗主要以对症治疗为主，由于小李病情较重、已经影响到正常生活了，所以要给予药物治疗，来缓解症状。使用药物对症治疗，应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等药物，减少肌强直现象。美西律为一线用药，从小剂量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。

三、治疗效果

通过药物治疗后，小李的症状得到一些缓解，握拳后可以缓慢的伸开，久坐之后可以缓慢起身，脖子也变的不再僵硬。

四、注意事项

需要长期的使用激素或者是免疫制剂来治疗，控制病情的稳定。病情控制之后，可以逐渐减少药物的剂量。以最小的剂量长期维持。避免现其他的并发症的情况。同时还需要是加强康复治疗改善症状。

五、个人感悟

先天性肌强直我国报道已经超过120例，其中显性遗传家系9个，疑似显性遗传家系4个，隐性遗传家系27个。显然隐性遺传方式并非少数。本病发病率报道不一，全球发病率约为1/10万。先天性肌强直一般是不能彻底根治的，可以通过使用糖皮质激素类药物缓解症状，或者通过使用免疫抑制剂。该疾病一般是先天性基因缺陷引发的，通常在婴幼儿或者是在儿童时期会并发，会引起面部肌肉和颈部肌肉处于僵硬和强直的状态。平时多休息，不要熬夜，多喝水，饮食清淡，要养成良好生活习惯。