非梗阻性肥厚性心肌病：“家族遗传”病

一、初次面诊

2021年8月，立秋刚过，下起了小雨，我戴着厚厚的口罩坐在诊室中，正当我内心抱怨诊室空调制冷效果太差时一位患者敲了敲诊室的门，“医生，我们是在这儿看病吗？”映入眼帘的是一对中年夫妻，他们还搀扶着一位青年患者。通过介绍得知患者正是他们的女儿，看着患者满脸愁容，我便让他们坐下再聊。

经问诊得知，患者半年前在当地医院检查时得知患有非梗阻性肥厚性心肌病，有母系遗传史，但检查出来后并未进行治疗，而是选择在“门口的中医馆”进行了几个月的治疗。但一周前出现气喘甚至呼吸困难，遂来我院就诊。随即我开出了住院通知单，入院诊断为“非梗阻性肥厚性心肌病”。

二、患者的治疗过程

患者入院后进行常规查体及一系列入院检查。心电图如下图1所示，超声心动图如下图2所示，

图一

图二

图三

（图3）超声心动图提示室间隔终端肥厚，合并左心室游离壁肥厚，左心房明显增大，左心室大小正常。

经以上检查结果，我科给出了“非梗阻性肥厚性心肌病”的诊断结果。因患者不存在流出道梗阻，故此患者不需要进行手术或消融治疗，也无需进行起搏器植入。经与患者及其家属沟通，治疗方式定为药物治疗。具体治疗方式为：使用β受体阻滞剂，随时观察患者状态及指标。给药第二天，患者出现头晕乏力的症状，经判断为药物不良反应，此不良反应停药后即可消失。持续治疗两周后复查超声心动图，病情改善，通知患者出院。出院后定时随访。

三、治疗效果

患者出院后并未来我院进行定时复查，而是选择地方医院复查。经过电话随访得知：患者病情改善，预后较好，已被告知可以承受正常的怀孕及分娩。患者的妈妈很激动，在电话里不止一次的说道“听到我的女儿以后能生出健康的宝宝，我真的很开心”。

四、患者日常生活中的注意事项

非梗阻性肥厚性心肌病是无心室流出道梗阻的心肌病，为常染色体显性遗传疾病。患病时要注意不能进行体力劳动，不接触刺激性食物及气体，同时应尽量避免怀孕分娩，以达到优生优育。

同时有家族遗传史的人应定期体检，定期做超声心动图，若是发现此病，应及时前往正规医院进行规律的治疗。患上此病也不要惊慌，此病预后较好，请配合医生进行治疗。

五、医生感悟

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传疾病，在我国个别地区此病非常常见，所以有些患者并不把此病放在心上，治病拖拖拉拉，最后使病情加重。

本例患者便是一个活脱脱的例子，在体检中查出此病后并未及时送往医院，而是进行一些并不规范的治疗，最后导致病情加重，出现呼吸困难。所以呼吁各位患者，如果体检有问题或身体不舒服请及时前往正规医院就诊。