遗传性易栓症值得关注的先天性疾病

一、初次面诊

患者王某，女，23岁，近来发现下肢不对称肿胀、疼痛，病人自觉胸闷的症状，由于其母亲由于肺栓塞情况死亡，所以她对自己的身体状况比较关注，患者比较关注这种疾病的具体情况表现及预后的相关状况，患者心理压力较大，我们向她介绍了疾病相关情况，并且对她身体健康状况有了进一步的了解。因为其母亲死于肺栓塞，而且患者有下肢静脉拴塞的表现，所以怀疑有家族遗传性易栓症，所以进行实验室检查和疾病专科检查。

二、治疗经过

血浆D-二聚体测定：血液中D-二聚体的浓度升高，怀疑静脉血栓。

静脉造影：患者下肢静脉血流在造影中显示侧支不通畅。确诊为下肢静脉血栓。

检查凝血功能障碍时发现病人有凝血的相关问题，根据其家族史及检查结果确诊为遗传性易栓症，针对下肢深静脉血栓的问题开始进行手术治疗（静脉血栓摘除术）。患者手术过程顺利，未有意外情况出现，安全返回病房。患者下肢深静脉血栓形成，综合评估患者出血风险，遵循积极理性、综合治疗、安全有效、治疗措施个体化等原则，采用早期清除血栓，中后期缓解症状，改善生活质量，减少严重并发症的发生的治疗方式。

药物治疗：标准华法林治疗，华法林（如下图）起效后，停用肝素，单用华法林维持6个月。

三、治疗效果

患者下肢深静脉血栓症状减轻，患者在静脉血栓摘除术中未发生其他并发症，疾病进展较慢，没有发生肺栓塞的表现，术后积极配合治疗，患者肢体恢复情况较快，药物治疗有效，患者对治疗效果比较满意，患者的预后较好。

四、注意事项

由于患者即将出院，我告诉患者了一些注意事项，患者对疾病有了更多了解：患者至少每2-4周复查一次，而且应长期定期复查，以了解凝血功能、抗凝治溶栓治疗问题。患者日常以清淡、低脂饮食为主，并注意补充维生素，同时避免进食辛辣刺激性食物。患者应清淡、低脂饮食，少吃肥肉等脂肪含量高的食物，多吃富含维生素的食物，如新鲜蔬菜水果，忌辛辣等刺激性食物，戒烟、戒酒。

静脉血栓形成患者日常要注意遵医嘱用药，注意休息，养成良好的生活习惯，日常注意监测出血倾向、突然晕厥、肢体疼痛及情绪改变。

患者要了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。服用抗凝药及溶栓药时，定时监测凝血功能及彩超变化情况。日常生活中注意观察有无出血倾向、突然晕厥、肢体疼痛及情绪改变等变化，并注意记录。

五、个人感悟

对于一些遗传性疾病，我们要坚持早发现早治疗早诊断的措施，做好遗传疾病筛查，减少先天性遗传疾病的发生率，才能给孩子一个更好的未来，秉持医者仁心的态度，为患者着想。对于遗传性易栓症的患者要尽早做检查，了解病因后提早进行预防。遗传性易栓症有家族遗传史，高危患者要自觉及时就医做好预防，避免出现意外情况。患者若出现下肢静脉曲张也要及早就医，避免并发肺栓塞影响生命安全。