皮肤瘀斑、反复鼻出血，可能是血友病丙

一、初次面诊

家属发现患儿反复鼻出血和牙龈出血，随着时间推移患儿出血频率越来越高，最后患儿我院儿科就诊。询问患儿日常饮食起居、是否有家族性病史等基本情况。在了解患儿基本情况后，得知患儿家族亲属出现过类似症状，经过治疗病情无复发；除此再无其他异常情况。我建议血常规、凝血功能、凝血因子XI检测、基因检测。血常规和凝血功能检测报告见部分凝血活酶时间延长，其他指标均正常，提示出血。凝血因子XI检测提示凝血因子XI活性下降。基因检测报告凝血因子XI相关基因发生突变。依据各项检查报告结果，结合患儿有家族性血友病史，经过综合分析判断，最后明确诊断为血友病丙（亦称为遗传性凝血因子XI缺乏）。在查明病因之后，将诊断结果对患儿家属进行告知。此类疾病需要及时医治，如不及时医治出现会出现严重出血，危及患儿生命。此刻家属忧心忡忡，非常担心孩子的病情。我极力安抚家属情绪，建议患儿入住我院及时接受治疗。经家属同意，患儿入住我院儿科接受治疗。（凝血功能检测：活化部分凝血活酶时间延长。凝血因子检测：凝血因子XI水平降低。）

二、治疗经过

患儿入住儿科后，立即完善其他常规入院检查，检查结果无其他异常现象。依据诊断结果以及临床症状，为患儿制定个体化治疗方案。治疗方案：予以凝血因子XI浓缩物、激活的凝血酶原复合物。通过有效补充缺乏的凝血因子XI，发挥凝血因子XI的凝血功能，纠正异常的凝血机制，达到有效止血的目的。经过我院22天规范化治疗，患儿皮肤瘀斑、出血症状消失，各项指标均恢复正常。考虑患儿病情好转，身体状态恢复较佳；最后同意患儿出院回家疗养。

三、治疗效果

住院后，患儿积极配合医护接受规范化药物治疗，鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等症状得到改善，最后复查见活化部分凝血活酶时间逐渐恢复，个体化治疗方案初步见效。患儿接受完整规范化治疗，疾病治愈，身体康复；再次证实治疗方案效果显著。患儿对我院医生专业能力高度认可；对护理的服务态度予以好评。考虑患儿血友病症状消失，病情好转，身体康复。最后同意患儿出院回家休养。为防止患儿血友病出现反复，叮嘱患儿出院按时服药，定期复查。避免剧烈运动，降低出血风险。

四、注意事项

1.患儿出院后应继续遵医嘱坚持服药，平常注意病情监测，防止病情加重。恢复期，每2个月复查凝血功能。疾病治愈后，每年进行常规体检即可。如有出血、皮肤瘀斑等症状时，应立即就医。

2.患儿营养成良好的饮食习惯，多吃富含维生素以及其他微量元素的水果、蔬菜。避免食用鱼刺、骨渣等坚硬的食物，避免损伤。采取低质、低盐、低糖饮食；有利于身心健康。

3.患儿出院后应多卧床休息，保持生活环境干净、通风。待患儿病情完全康复，可适当进行体育锻炼（避免剧烈运动，防止严重出血），增强机体免疫。

五、个人感悟

凝血因子XI是人体的一种凝血因子，参与人体凝血过程。血友病丙是由于凝血因子XI数量明显缺乏而引起异常出血的一种常染色体隐性遗传病。血友病患儿应注意以下三点。一、避免皮肤损伤，平时应避免跌倒、碰撞，进而降低出血风险。二、不要擅自使用增加出血风险的药物（如阿司匹林、布洛芬等药物），使用前务必咨询医生。三、掌握基本的急救操作流程，如果发生较为严重的创伤和出血，应该及时止血，为送医急救争取时间。

患儿入住我院儿科，经过我院医护规范治疗及精心护理，22天后，患儿疾病治愈，身体康复。患儿和家属对治疗效果非常满意。