1型神经纤维瘤病可以遗传给后代

一、初次面诊

周日上午，一对父母带着他们4岁的女儿前来我科室就诊。根据患者父母的描述得知，患者的父亲有1型神经纤维瘤病，患者自出生后不久左侧手臂上就开始出现大小不等的棕色斑疹，边缘较为清晰，不突出于皮肤表面，通过检查确诊为1型神经纤维瘤病，但是自出生以来患者除了皮肤斑疹以外一直没有出现其他疾病，而且患者的斑疹有颜色逐渐变浅的趋势，但是最近一个月患者常表示左侧眼睛胀痛，于是前来就诊。根据患者的病史，将患者收入院进一步检查。

二、治疗经过

入院后先予患者进行眼科检查，可见患者双眼视力较为正常，在患者左侧眼眶外上方可触及一不规则肿块，质较韧，与眼睑皮肤明显粘连，与周围眶骨界限清楚，右侧眼无明显异常。于是予患者行颅脑核磁共振检查，结果报告患者左侧眼眶上方发现软组织病变，于是考虑为良性软组织肿物的可能性偏大，通过予患者及其家属进行充分的沟通，予患者择期进行手术治疗。术前予患者检查血尿常规、肝肾功能以及凝血功能确认无明显异常后，予患者行左侧眼眶外上方肿瘤切除术，术后病理检测为皮肤神经纤维瘤。（MRI：左侧眼眶上方发现软组织病变）

三、治疗效果

虽然患者肿瘤的影像学结果提示良性肿物的可能性较大，但是也不排除恶性眼肿瘤的可能，因此术前患者父母十分紧张，但是术中见到患者的肿瘤纤维包裹较好，并与眼球不明显粘连后，便可确认患者的肿物为良性，术后及时与患者父母反馈情况后，患者的父母十分感激。术后一周患者的眼压恢复正常，也没有出现明显的术后并发症，于是嘱患者出院疗养。一个月后患者经门诊随访，影像学复查未见明显异常。

四、注意事项

1.患者出院后的前3个月内建议每个月要尽量复查一次，随访期间若发生眼痛、视力下降、皮肤斑疹疼痛瘙痒等任何不适症状应立即就诊检查，避免延误病情诊治，3个月后若病情稳定，可根据医嘱更改为每隔半年或一年复查一次。

2.患者出院后一定要注意休息并多补充营养，患者家属要护理好患者的眼部创口，定期消毒换药，避免继发感染影响恢复。

五、个人感悟

1型神经纤维瘤病是一种较为少见的常染色体显性遗传性疾病，是一种神经皮肤病变，大多数患者有明显的皮肤牛奶咖啡斑，腋部雀斑，皮肤神经纤维瘤等。

1.目前对于1型神经纤维瘤病尚无有效的根治性方案，大多以对症治疗、控制病情进展为主，如果出现肿瘤性物质，要及时的切除。

2.本文中的患者遗传了其父亲的1型神经纤维瘤，由于病情进展导致眼睑出现皮肤神经纤维瘤，通过手术切除缓解了患者的眼内胀痛感。