c-kit基因突变型胃肠道间质瘤不可怕，手术治疗是首要

一、初次面诊

“医生，我老婆2年半前觉得肚子不舒服，到医院做了胃镜穿刺检查，说是可能有什么胃肠道间质瘤，赶紧到大医院检查，说是十二指肠粘膜慢性炎，还有梭形细胞病变伴坏死，后来又结合免疫组化的检查结果，倾向是胃肠道间质瘤，但医生说组织太少，很难完全确诊，还说这肿瘤位置比较特殊，建议先保守治疗，就给我老婆开了伊马替尼吃，这都吃了2年半了，还是没有特别大的效果，我们决定带她过来做手术。”看着患者家属憔悴的面容，我暖心安慰道：“咱们别太担心，来了医院我们就得打起精神，好好接受治疗！”考虑到患者胃肠道间质瘤的可能，遂建议住院进一步治疗，经家属讨论后办理入院。

二、治疗经过

随后给患者完善检查，体格检查发现患者右上腹有较大肿块，随后为了排除手术禁忌，完善了血常规、肝肾功能等术前检查，未见明显手术禁忌，在经过科内查房讨论决定行腹腔巨大肿瘤切除术，并告知家属需根据术中探查结果进行方案调整，在取得家属同意后在全麻下行进行手术，术中见大网膜与横结肠粘连，在右上腹发现肿瘤，侵犯十二指肠球部及降部、胰头，并且侵犯胆囊及部分胆管，遂行“胰十二指肠切除联合右半结肠切除+胆囊切除+肠粘连松解术”，手术顺利，成功切除并送往病理科进行活检。术后给予大姐营养、抗炎等对症治疗，没有出现感染等异常情况，生命体征平稳，伤口愈合良好。

病理结果显示为胃肠道间质瘤，肿瘤大小10*10*9cm，未见淋巴转移，表明患者的胃肠道间质瘤为中危型。随后进行基因检测检查。基因检测结果提示c-kit基因11号外显子发现突变，表明需要进行靶向治疗有效预防复发及转移，由于患者之前已经服用伊马替尼但疗效欠佳，因此建议患者后续口服舒尼替尼继续接受治疗，患者及家属十分理解，表明自己一定全力配合治疗。

患者术后病理报告

三、治疗效果

经过手术治疗，成功切除病灶且未出现异常症状，术后伤口恢复良好，术区没有出现压痛、反跳痛等异常症状，见患者的精神逐步变好，我也十分欣慰，复查未见病灶转移、复发。叮嘱注意事项后再次嘱咐患者继续接受下一步抗肿瘤治疗计划，患者连忙笑着答应，后续也主动接受靶向治疗并定期复查，癌胚抗原、CA199、CA242、CA724等肿瘤标志物未见异常，病情稳定，目前仍在随访中。

四、注意事项

1、注意饮食，保持清淡饮食，忌食生冷、油炸、饺子、烩面等不易消化的食物，增加优质蛋白及富含维生素的食物，保持大便通畅。

2、定期复查，前2年每3个月复查一次，3-5年每半年复查一次，5年后每年复查一次。

3、术后在病情允许的情况下需要尽早下床活动，卧床患者需要定期翻身、拍背，注意多做深呼吸锻炼。

4、服用靶向药物治疗期间应当至少每周进行一次血常规检查，每月进行一次肝肾功能、电解质检查，避免出现严重副作用，及时处理。

五、个人感悟

患者2年半前就已经经过胃镜活检诊断为十二指肠粘膜慢性炎及胃肠道间质瘤，但是经过口服药物治疗病情并没有得到有效改善，于是患者连忙到医院进行进一步治疗，经过手术成功切除病灶，恢复良好。胃肠道间质瘤可发生于全消化道，除了常规查体、CT、MRI检查外，活检穿刺或手术取得的组织进行病理诊断是确诊胃肠道间质瘤的金标准，患者就是在经过胃镜活检及术后病理诊断才确诊为十二指肠胃肠道间质瘤。此外，检测肿瘤组织中的基因突变情况也十分重要，不仅有助于一些疑难病例的诊断，对于判断预后、进一步了解对靶向治疗的敏感性及换药时机判断都有重要意义。

因此，当大家通过初步检查判断为疑似胃肠道间质瘤后一定要积极配合医生完善检查，帮助医生进行诊断并制定治疗方案，才能获得有效的治疗效果，战胜疾病！