陈女士37岁，怀孕39周，因胎儿宫内生长受限，剖腹产下一女婴，面容丑陋，嘴巴大，鼻子上翻，3天后发现婴儿目光呆滞！

陈女士37岁，怀孕39周，因胎儿宫内生长受限，剖腹产下一女婴，面容丑陋，嘴巴大，鼻子上翻，3天后发现婴儿目光呆滞！

陈女士今年37岁，和老公结婚多年一直没有怀孕，去医院检查，她和丈夫的身体也都很健康。

对此，医生告诉陈女士和她的丈夫生孩子的事情需要顺其自然，不要给自己压力。

可因为这件事情，陈女士的婆婆已经不知催促过陈女士多少次了。但陈女士本人也是十分着急。

这天，陈女士的婆婆不知道从哪个地方求来了一个偏方的药，非要让陈女士喝下去，因为怕有安全隐患，陈女士拒绝了，结果引来了婆婆的不满，甚至破口大骂。

因为陈女士觉得的确是自己肚子不争气，所以面对婆婆的辱骂也都是忍着，并不和婆婆起正面冲突。

不过，陈女士也是幸运的，遇到了一个好老公，只要婆婆骂他，陈女士老公就会护着她。

当然了你，也幸好皇天不负苦心人，没多久，在陈女士和丈夫李先生的努力下，终于成功怀孕。

对此，陈女士婆婆瞬间变脸，对陈女士好的比亲闺女都亲，每天都是闺女长闺女短的夸着。

然而，直到孕期的第39周，陈女士突然感觉肚子特别的疼，对此，陈女士老公和婆婆急忙将她送往医院。在医院生产室里面，医生说胎儿因为宫内生长受限，所以只能剖腹产。

最后，经过陈女士本人和家人的同意后，陈女士顺利剖腹产下一女婴。刚生完之后的陈女士看到了自己的孩子，十分欣慰，随即又觉得十分奇怪。

因为她看到孩子的面容十分丑陋，并且嘴巴还特别大，重要的是，就连鼻子都往上翻。

但是，她在孕期里面有了解过很多小宝宝的相关知识，刚出生的孩是大多是不怎么好看，但是容貌不会这么异常啊？

陈女士十分不解。然后大概过了两三天，陈女士抱着孩子，发现了更奇怪的现象。她观察到孩子的目光变得十分呆滞，吓得陈女士赶紧喊来了医生。

医生过来后，看了看这个孩子后，便立马安排了检查，心脏检查，基因检测和钙和甲状腺功能检测检查。

过了大概一个多小时左右，检查结果出来了。医生说；这个孩子是威廉姆斯综合症。

什么？为什么会得威廉姆斯综合症？陈女士一脸震惊的问道”

对此，医生回答：威廉姆斯综合征是由于遗传物质的变化而引起的。具体来说，这种疾病与第7号染色体上的一段遗传物质缺失有关。这个缺失通常涉及25到27个基因，包括弹性蛋白基因，它在许多类型的组织中都很重要，尤其是血管中。

大多数威廉姆斯综合征的病例是偶发的，意味着它们在没有家族史的情况下出现。这种基因缺失通常是在孩子形成时发生的随机事件，并非由父母的行为或环境因素引起。

然而，一旦一个人有了这种染色体变异，他们就有50%的几率将其传递给自己的孩子，这是典型的常染色体显性遗传模式。

听了医生的解释后，陈女士担忧的继续问道，医生，威廉姆斯综合征可以治愈吗？

对此，医生继续回答说：威廉姆斯综合征是一种遗传性疾病，由于它是基因缺失引起的，目前医学上还没有办法“治愈”这种基因状况。但是，可以对症状进行管理和治疗，以提高患者的生活质量。

定期的心脏评估并根据需要进行治疗，可能包括药物或手术。

早期干预计划可以帮助孩子在语言、社交和运动技能方面取得进步。

特殊教育服务可以帮助应对学习障碍和认知挑战。

心理社会支持和行为治疗可以帮助管理任何相关的情绪或行为问题。

由于WS可能影响身体的代谢和发育，定期的营养和健康评估非常重要。

社交技能训练，帮助患者发展和维护社交关系。

职业和物理治疗，帮助改善日常功能和协调能力。

定期检查并必要时提供辅助设备。

接着，医生又继续说道，当然了，在日常生活中，也建议注意以下几个方面：

定期医疗检查，注意其他可能受影响的系统，比如肾脏和骨骼。

早期介入和特殊教育计划对促进患者的语言、运动和社交技能至关重要。

营养和体重管理以及心理社会支持。

听力和视力护理，由于WS患者可能会有听力和视力问题，因此需要定期检查并根据需要采取相应措施。

牙齿保健，WS患者可能会有牙齿和口腔问题，所以良好的口腔卫生和定期的牙科检查非常重要。

职业规划，随着WS患者成长，他们可能需要就业培训和职业规划的帮助，以找到合适的工作环境。

医生讲完，陈女士点了点头，对医生表示了感谢后，表示明白了。

参考文献：
[1]史文丽;陈慧敏;张瑜;贺晴;谢克功;官霞;马丙祥.儿童威廉姆斯综合征临床特征及康复分析