常染色体隐性遗传耳聋基因—USH2A
常染色体隐性遗传耳聋基因—USH2A
我们常见的耳聋遗传基因有GJB2 、SLC26A4等,这期将为大家介绍一种较为罕见的常染色体隐性遗传耳聋基因—— USH2A
上图是近期来本中心就诊的一个小朋友的基因检测报告，报告结果为USH2A复合杂合突变， 该位点突变在正常人中发生概率极低，下面我们将从表型特征、检查、临床表型、治疗及预后等方面对这个基因进行介绍。
01 Usher综合征
在介绍USH2A前，我们先来了解一下什么是Usher综合征。
Usher综合征，又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，是一个涉及听力下降、视网膜色素变性，伴或不伴有前庭功能障碍的常染色体隐性遗传病，也是最常见的涉及听力及视力两种感官的遗传性疾病。Usher综合征发病率为3.5~6.2/100000或 1/25000。根据其基因型及表型可分为USH1、USH2、USH3型。USH2型发病率占Usher综合征的56%~67%。
USH2又分为USH2A、ADGRV1、WHRN这三种基因型，USH2A 基因突变可导致遗传性耳聋及视网膜色素变性症状，亦可仅导致视网膜色素变性 (RP39) 而不伴听力损失。这个小朋友就是USH2A基因突变致视网膜色素变性伴听力损失。
02 ＵSH2A基因突变临床表型特征及相关检查
USH2A基因突变患者听力损失特征
发病平均年龄 5.9岁
听力损失程度 中-重度
听力损失曲线 缓降型/陡降型
听力损失
范围特征
低频15dB
高频60dB
听力损失
年平均下降
阈值范围特征
低频0.4dB/年
高频7dB/年
USH2A基因突变患者听力损失呈进行性下降。目前对USH2A基因突变患者的畸变产物耳声发射（DPOAE）幅值的变化、听性脑干反应（ABR）潜伏期及阈值的改变等客观听力学检查研究分析尚不明确。
目前，人们普遍认为USH2综合征型耳聋患者的前庭功能正常，然而有研究通过对临床结合分子诊断的ＵSH2A基因突变患者前庭功能检查表明，部分USH2A基因突变患者前庭功能可能存在潜在损伤。
这位小朋友的Click-ABR结果为
右耳60dB左耳55dB
听力损失程度为中度
USH2A突变视网膜色素变性特征
发病年龄 13岁之前
早期症状 夜盲、最佳矫正视力及视敏度下降
中期症状
视野进展性缺损
中心视力逐步退化
后期症状 白内障、全盲、管状视野
