孩子皮肤苍白、头发偏黄？小心，可能是苯丙酮尿症！

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：家长发现患儿的毛发颜色明显比同龄孩子要淡，并且皮肤看上去也比较苍白，心中十分担心，于是带着患儿来到本医院就诊。我给患儿进行了体格检查、静脉血苯丙氨酸浓度测定等内容，诊断患儿为苯丙酮尿症。在给患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗后，患儿目前的情况稳定，疾病得到了控制。

【基本信息】性别：女，年龄：2岁

【疾病类型】苯丙酮尿症

【就诊医院】重庆市人民医院（三甲）

【就诊时间】2020/6/2

【治疗方案】低苯丙氨酸饮食治疗

【治疗周期】终生

【治疗效果】患儿目前的情况稳定，疾病得到了控制

一、初次面诊
患儿是一个2岁的女宝宝，被家长抱着来到了我的面前，我注意到家长的表情十分忧虑，于是立即询问具体情况，家长摸了摸患儿的脑袋，叹了一口气后，告诉了我患儿的情况。原来随着患儿逐渐长大，家长发现患儿似乎和别的孩子有着比较明显的不同。患儿的毛发颜色开始逐渐变浅，头发稀疏偏黄，皮肤也显得比较苍白，摸上去还感觉有点干燥。并且，如果患儿活动出汗，家长还能从患儿的身上闻到一股特殊的臭味，但不像是狐臭。对于患儿的症状，家长十分担忧，于是带着患儿来到了本医院就诊。
我进一步询问家长患儿的情况，得知患儿有时会呕吐、腹泻，有湿疹史。出生5个月时，患儿可以抬头，但是现在也无法独自站立，不会主动开口喊“爸爸、妈妈”，但是听力和视力在医院检查过，都是正常的。我又询问家长，患儿母亲在怀孕时，有没有过患病、服药、接触有毒物质的经历，家长否认上述经历。
了解了基本情况后，我给患儿进行体格检查，患儿的体温为36.5℃，呼吸24次/分，身长84cm，体重12kg，头围46cm。营养中等，精神不佳，智力发育落后，有鼠尿味的特殊体味。头发稀疏、偏黄，皮肤略显干燥苍白，但弹性无异常。听诊可知双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹软，肝脾不大。四肢肌张力高，双膝反射亢进。
通过体格检查是无法明确患儿所患疾病的，因此我与患儿家长沟通，需要给患儿进行更加详细的检查，患儿家长表示认可，并说他们会积极配合的。
二、治疗经过
为查明患儿的疾病，我给患儿进行了血常规、血生化、心脏彩超等检查，结果均未见异常，再给患儿进行静脉血苯丙氨酸浓度测定，结果为600μmol/L，再进行尿蝶呤图谱分析，结果显示为正常，又进行四氢生物蝶呤负荷试验，显示血苯丙氨酸浓度无明显降低。再行红细胞二氢蝶陡还原酶活性测定，结果无异常。据此，我诊断患儿为苯丙酮尿症。
我与患儿家长进行沟通，患儿目前已经确诊苯丙酮尿症，需要立即展开治疗，才能控制疾病发展。患儿家长很快同意治疗。临床上，苯丙酮尿症的主要治疗方法就是低苯丙氨酸饮食，因此，我与儿科营养师一起为患儿家长介绍了患儿今后的饮食安排，建议患儿终生都要坚持低苯丙氨酸饮食，少食用乳、蛋、肉、豆制品、面等食物，限制天然蛋白的摄入，将患儿的血苯丙氨酸浓度控制在合理范围内。

三、治疗效果
患儿家长十分配合我们的治疗，患儿也坚持进行低苯丙氨酸饮食，治疗一段时间后，患儿家长带患儿来到医院进行复查，我给患儿查体，患儿的体温、呼吸等情况均比较正常，再复查患儿的血苯丙氨酸浓度，结果显示在正常范围内，患儿目前的情况比较稳定，家长得知后十分高兴，还表示在给患儿进行低苯丙氨酸饮食后，患儿的接受状况也比较好，没有异常哭闹的问题。
四、注意事项
看着患儿家长高兴的模样，我也为他们感到开心，而患儿后续的护理依然十分重要，因此，我叮嘱患儿家长牢记以下事项：
1.苯丙酮尿症的治疗时间是非常长的，如果患儿能够终生坚持低苯丙氨酸饮食，那么对患儿的帮助是非常大的，因此家长一定要鼓励患儿坚持下去。
2.如果患儿表现出不愿意进行低苯丙氨酸饮食的情况，家长要及时与我联系，以便我可以根据患儿的情况进行对症处理。
3.家长要注意按时带患儿回医院复查，及时掌握患儿的身体情况。
五、个人感悟
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，此类病患往往会出现智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等症状。本案例中的这位患儿也有着比较典型的症状，家长带患儿来院检查后，被确诊为苯丙酮尿症。值得大家学习的是，家长一直都没有放弃，始终坚持给患儿提供低苯丙氨酸饮食，从而控制住了患儿的疾病。