48岁男性患神经纤维瘤病，手术治疗后症状消失

一、初次面诊

患者因反复头痛一年而来我院就诊。患者入院前一年无明显诱因的出现反复头痛，主要集中在双侧顶部，性质模糊，持续数秒到数分钟不等，1-4次/月，紧张或活动后可加重，休息后稍能缓解，不伴有恶心呕吐、畏光畏声、头晕耳鸣，与体位无明显关系。既往史无特殊。查体见患者神志清，精神可，反应灵敏，定向力、记忆力、计算能力等无异常。嘱患者进一步进行影像学检查。MRI结果显示：双侧前庭发现界限清楚的囊性肿块。遂以双侧前庭占位性病变收治入院。

二、治疗经过

实验室检查：血常规、血生化、肿瘤标志物、血及尿遗传代谢产物检测、铜蓝蛋白、脑脊液常规及生化均无异常。根据患者的临床表现、家族史以及影像学检查结果，考虑为神经纤维瘤病的可能。家属签署知情同意书后行全家外显子家系检测，结果显示抑癌基因NF1变异，据此诊断为神经纤维瘤病。患者颈部中线可见小块咖啡牛奶斑。向患者交代病情及治疗计划，患者选择手术切除肿瘤。术后将切除物送至病理，见胞浆淡然的梭形细胞，细胞核扭曲边长，瘤体内散在肥大细胞。术后病理回报：神经纤维瘤病。

三、治疗效果

手术顺利，安返病房。术后密切关注患者的生命体征，注意及时降低颅压。术后三天，患者苏醒。继续密切监测患者的呼吸、血压、心率、脉搏等基本情况。术后十天，患者的一般情况平稳，各项基本检查均未见明显异常，遂办理出院。出院后一个月复诊，患者神志清，精神佳，诉出院后未出现头痛，无其他不适。随诊一年，患者未诉不适。

四、注意事项

1、神经纤维瘤病的患者在出院后，要谨遵医嘱定期随访。有家族遗传史的群体应做好定期检查，对于治疗和预防都能起到重要作用。

2、患者出院后要保持室内的空气清新，温度适宜。戒烟限酒，建立良好的生活方式和健康的生活习惯。

五、个人感悟

神经纤维瘤病又称为冯·雷克林豪森病、典型神经纤维瘤病、周围性神经纤维瘤病。神经纤维瘤病共七种分型，文中患者属于NF1型。NF1型患者患各种良恶性肿瘤的风险要远高于正常人。通常，影响NF1患者生活质量的主要是丛状神经纤维瘤。约有50%的患者存在该类型肿瘤，可累及脊髓视神经根到末梢神经的任何部位，该肿瘤虽为良性，但常常会引起神经痛、感觉减退、肢体活动障碍等问题。