小心这种遗传性疾病-遗传性痉挛性截瘫

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者年龄27岁，于3年前出现下肢无力、麻木症状，近期开始出现行走不稳的情况，于是前来就诊。经查体、CT、核磁共振检查等检查后，确诊为遗传性痉挛性截瘫。于是使用复方脑肽节苷脂注射液、巴氯芬片进行治疗，同时配合康复训练及针灸治疗，治疗后患者症状有所改善。

【基本信息】性别：男，年龄：27岁

【疾病类型】遗传性痉挛性截瘫

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院（三甲）

【就诊时间】2020/12/3

【治疗方案】药物治疗（复方脑肽节苷脂注射液、巴氯芬片）+康复训练+针灸治疗

【治疗周期】住院治疗10天，长期随访复查

【治疗效果】行走不稳症状有所缓解

一、初次面诊
这天，患者在家属的搀扶下走进诊室，但整个人摇摇晃晃的，呈现出腿部无力的状态。我连忙让患者坐下，随后据患者自述，自己今年27岁，在工地上干重体力活，三年前就发现自己有下肢无力、麻木的症状，认为是工作太累导致的，于是就换了工作。但是最近症状加重，开始出现走路不稳的情况，甚至需要别人搀扶。于是我询问患者，在出现下肢不适症状之前，有没有受过外伤，患者经回忆后，确认没有受到摔倒、磕碰、高处坠落等外伤，并且此前没有腰椎方面的疾病，了解到患者出现以上症状不是外伤导致的，这让我想到了遗传性痉挛性截瘫。
二、治疗经过
随后对患者进行查体，发现患者双下肢肌力下降，肌张力增高，腱反射亢进。随后进行头部CT及核磁共振检查，均没有发现器质性病变，进一步印证了我的想法。于是询问患者及患者家属，家族中有无长辈出现这种症状，随后从患者母亲口中得知，患者父亲已经离世，但是患者父亲也曾在二十多岁时曾出现过下肢无力、发麻，突然瘫痪的情况，经多方治疗后瘫痪情况并没有得到改善，并且没有查出瘫痪的具体病因，患者父亲的姐姐因患高血压、糖尿病，出现腿部肿胀的情况，无法独立行走，长期依靠轮椅行动。了解到这些情况后，结合患者病情发展较缓的情况，我已经基本确认了患者为遗传性痉挛性截瘫。

我对患者及患者家属解释，遗传性痉挛性截瘫是一种家族性遗传病，为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传，患者父亲出现的不明原因的瘫痪大概率是遗传性痉挛性截瘫导致的，并且患者父亲的姐姐出现瘫痪症状，也有这个原因。由于其显性遗传的特性，所以患者也出现了遗传性痉挛性截瘫的症状，表现为进行性下肢挛缩，随着病情的发展，可能会导致截瘫。
在知道自己突然行走困难的病因后，患者便询问我，这种疾病能否医治。我告诉患者目前可以通过药物治疗来控制病情发展，同时积极进行康复训练和针灸治疗。于是给予患者复方脑肽节苷脂注射液进行治疗，以营养神经；使用巴氯芬片进行治疗，以改善肌张力。同时进行康复训练，改善运动功能障碍，并且进行针灸治疗，刺激神经功能恢复。
三、治疗效果
由于是遗传导致的遗传性痉挛性瘫痪，患者目前只能控制病情发展。在经过10天治疗后，患者下肢无力、麻木症状有所缓解，每天坚持康复训练使得患者行走不稳的情况得到改善。在出院前，对患者复查，发现患者肌张力有所下降，肌力有所上升，治疗效果较好，目前病情的发展得到有效控制。于是嘱咐患者，出院后坚持进行康复训练，避免双下肢的肌力持续下降。
四、注意事项
遗传性痉挛性瘫痪是一种遗传性疾病，所以我嘱咐患者要注意以下事项：
1、患有遗传性痉挛性瘫痪的患者，通常有家族病史，所以我建议患者避免近亲结婚，同时结婚前做好婚前检查，结婚后可以不生育或者在怀孕后完善遗传性疾病的筛查，同时孩子极可能患有遗传性痉挛性截瘫。
2、考虑到遗传导致的疾病通常没有特殊的治疗方法，只能预防或通过药物、康复训练等方式延缓病情发展，所以我嘱咐患者在出院后心情要保持舒畅，不要过度焦虑，有利于身体健康。
五、个人感悟
遗传性痉挛型瘫痪是一种遗传性疾病，如果上一辈的父母患有先天性的遗传性痉挛性截瘫，他们的基因会显性遗传到下一代，而下一代在5岁后，可能会出现遗传性痉挛性截瘫的症状，导致下肢的伸肌、屈肌都出现了痉挛，导致行走不稳定，甚至不能行走。这位患者就是由于父亲患病，自己通过显性基因的遗传患该病，在发现疾病时，患者还没有出现完全截瘫的症状，所以可以通过药物治疗、物理治疗等方式来控制病情发展。需要注意的是，如果自己的长辈患有遗传性痉挛性截瘫，应及时引起注意，可以进行基因检测来辅助诊断。