软骨发育不全畸形图片

概述

• 软骨发育不全患者可出现多种畸形，常头大，四肢短小，肢体可呈弯曲畸形状。

• 该病是一种先天性发育异常疾病，可应用生长激素进行调节治疗。

症状

软骨发育不全患者表现可出现多种畸形，如颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

面部特征表现为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。上、下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，可伴有腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

软骨发育不全头部畸形图

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软骨发育不全小腿畸形图

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病因

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

治疗

软骨发育不全矮小的患者可应用生长激素进行调节，以改善身高，尚不能明确是否可提高成年患者的终身高，软骨发育不全的小儿在独坐时可使用支具治疗，缓解脊柱后凸畸形，若5岁时后凸超过40°，可行脊柱融合术治疗。

[1]李桂梅主编.实用儿科内分泌与遗传代谢病[M].济南.山东科学技术出版社.2015.321.

[2]韩萍,于春水.医学影像诊断学.第4版[M].北京.人民卫生出版社.2017.545.

[3]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.465.