9岁女孩身高不满120，确诊特纳综合征

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者是一个9岁的小女孩儿，身高115 cm，其父亲身高175 cm，母亲身高157 cm，因发现生长速度减缓8年来我院就诊。结合检查结果、患者症状进行综合分析，诊断为特纳综合征，伴桥本甲状腺炎。与患者家长沟通后进行药物治疗，并进行生活方式干预。治疗3个月后患者身高增加，治疗效果较好，于是继续治疗。

【基本信息】性别：女，年龄：9岁

【疾病类型】特纳综合征

【就诊医院】武汉大学人民医院（三甲）

【就诊时间】2020/7/25

【治疗方案】药物治疗（重组人生长激素注射液、左甲状腺素钠片）+生活方式干预

【治疗周期】治疗3个月，复查后继续用药治疗

【治疗效果】身高增加，治疗效果较好

一、初次面诊
今天接诊的这个患者让我非常惋惜。患者是个9岁的小女孩儿，特别文静、漂亮，但是身高却不到120cm。患者是在母亲的陪同下来医院的，患者母亲告诉我，从孩子1岁开始，就明显感觉比其他孩子长得慢。我又追问患者有没有什么病史，患者母亲说没有，孩子平时也不挑食，给她补钙也没用。患者母亲说着说着开始着急起来，说她身高157 cm，丈夫身高175 cm，也不算矮，怎么孩子就是长不高呢。
我让患者母亲不要着急，等我给患者做检查查明原因。我先给患者进行了体格检查，患者身高115 cm，低于9岁龄女童平均身高3个标准差，体重20.5 Kg，低于9岁龄女童平均体重2个标准差，心肺无异常，肘外翻。然后安排患者进行x光片、生长激素激发试验，x光片提示骨龄落后，生长激素激发试验显示生长激素4峰值＜10 ng/ml，提示生长激素缺乏。至此，患者是特纳综合征的可能性比较大。为了明确诊断，安排患者进行染色体核型分析检查，提示X染色体异常。结合患儿的症状和检查结果，特纳综合征诊断明确。

二、治疗经过
因为特纳综合征患者易患自身免疫性甲状腺疾病，所以确诊特纳综合征后，我让患者进行甲状腺功能测定，结果显示TT3为2.1nmol/l，TT4为89.0nmol/l，TSH为0.2nmol/l，说明患者存在桥本甲状腺炎。我将患者病情告诉患者母亲，她大惊失色，说怎么一下得了两个病。我让她不要担心，积极进行药物治疗是可以获得比较好的治疗效果的。经过我的安慰，患者母亲情绪逐渐稳定，同意了我的治疗方案。
我告诉患者母亲使用注射用重组人生长激素可能出现的副作用后，患者母亲同意用药。于是我给患者使用注射用重组人生长激素进行皮下注射，该药是一种激素类药物，具有促进骨骼生长、促进蛋白质合成、改善新陈代谢等作用，可以使患者尽早获得与年龄匹配的正常身高。对于桥本甲状腺炎，我给患者使用左甲状腺素钠片进行治疗，该药可以补充外源性甲状腺激素。除了药物治疗外，我还让患者进行生活方式干预。
三、治疗效果
药物治疗及生活方式干预3个月后，患者身高117cm，体重22kg，复查结果良好，空腹血糖正常，甲状腺功能逐渐恢复。而且该患者使用注射用重组人生长激素依从性好，无漏针，局部皮肤未出现红肿、硬结等情况，未出现明显不良反应。患者母亲告诉我，现在患者整个人都活泼多了。患者及其母亲对治疗效果都特别满意，可以继续用药。
四、注意事项
患者复查完以后，蹦蹦跳跳地就要走出诊室，看到患者这么高兴，我也为她感到开心。不过我想到还有注意事项没有嘱咐，于是赶紧叫住她。
1.养成良好的生活习惯，规律作息，避免熬夜，最好在晚上10点钟以前就上床睡觉，患者母亲应该做好监督工作。
2.合理饮食，保持良好的饮食习惯，避免挑食、偏食，保证营养均衡，补充生长发育所需营养。
3.可以适当运动，比如跑步、游泳等，有利于长高。
4.定期复查，如果出现异常情况，及时就诊。
五、个人感悟
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全，是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，只影响女性，主要临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育等。而且通常自身免疫性甲状腺疾病的发生率可能会增加，果然检查发现该患者伴有桥本甲状腺炎。该患者在整个治疗过程中都特别配合，从来没有抱怨，没有放弃，让我特别欣慰，这也是治疗效果这么理想的原因之一。作为一个医生，也希望大家在治疗疾病时可以配合、信任我们医护人员。