直肠肛门畸形的发生是胚胎发育障碍的结果，目前相关的胚胎病因学研究尚无明确的最终结论，相关基因学的研究业已取得了初步的进展.临床表现为典型低位肠梗阻表现生后无胎便排出或异位排胎便即之出现呕吐、如生后开始喂养症状必然加重呕吐频繁可以出现脱水吸入性肺炎延误时间以后长必然造成肠穿孔、腹膜炎败、血症、病情会迅速恶化，最终死亡。