孩子出生发现先天性肾上腺增生，需要终身服用药物治疗

一、初次面诊

孩子刚出生的时候，因为新生儿窒息刚被抢救回来，就开始出现拒乳、频繁呕吐等症状，检查后确诊为先天性肾上腺增生。当时口服氢化可的松进行治疗，并且有定期复诊。但在孩子5岁零1个月复诊时，发现睾丸肿大并且性激素分泌不足。当时检查肾上腺功能低下，遂调整用药并给予生长激素治疗，十个月后长高5.3cm，1年后停药。直到14岁的那天，父母陪同孩子前来复诊，这次复诊我发现孩子近1年来身高无增长，且伴阴毛、腋毛及胡须生长，无头痛、头晕、呕吐。查体一般情况良好，心肺无异常，腹部体检无异常，双侧睾丸偏大。仍需入院进一步检查。

二、治疗经过

入院后骨龄检测为17岁，生长激素分泌量依然较少，彩超提示双侧睾丸体积增大，附睾形态大小正常。肾上腺CT检查平扫发现双侧肾上腺增粗，左侧较明显，边缘叫光滑。结合临床考虑为先天性肾上腺增生伴睾丸肾上腺残基瘤。患者出生时便开始服用氢化可的松药物治疗，后续并用生长激素治疗，但患儿从5岁开始并未复诊，直到最近才到医院复诊。询问孩子父母都说期间孩子坚持服用药物，后了解到孩子父母并未监督，仅从孩子口头传达。之后在我们耐心的追问下，原来孩子自8岁开始就并未坚持服用药物，孩子自述说每次吃药都要偷偷躲厕所里吃，被同学发现后一直被嘲笑，就没有勇气再坚持下去了。看孩子父母表情他们也是第一次知道，但他们并未责备孩子，而是耐心的教导他，最后孩子也是哭着承认了自己的错误。后续我提醒孩子父母一定要监督孩子坚持服药，本病需要终身服药，所以需要一家人共同的坚持。 

上图为患者肾上腺CT平扫影像

三、治疗效果

孩子出生被检查出先天性肾上腺增生，后续一直复诊并服用药物治疗，但在5岁后并未复诊，直到今天前来复诊。复诊发现孩子肾上腺增生，且状况并未好转，后了解原来期间并未坚持服用药物，因此提醒孩子一定要终身服用药物治疗。在院服用氢化可的松及生长激素，后续复查情况稍微好转，无其他后遗症，遂办理出院。

四、注意事项

1.孩子出院后一定要定期服用药物治疗，孩子父母也应当监督孩子服用药物。

2.孩子父母一定要定期带孩子到医院复诊，此病会伴随孩子一生，因此坚持复诊才能第一时间了解恢复情况。

五、个人感悟

孩子出生时被诊断为先天性肾上腺增生，服用药物治疗但并未一直坚持，且5岁后并未前来复诊，直到今天前来复诊。提醒孩子父母及孩子应当坚持服用药物治疗后，后续复诊孩子情况良好，无其他并发症。通过此次治疗过程，我有以下感悟：先天性肾上腺增生是一种伴随患者一生的全身心疾病，诊断与治疗需要内分泌科、泌尿外科、遗传医学科、影像等多个学科协调和配合。激素的代替治疗对患儿的病情控制十分重要，但是激素补充不足或过量都会引起不良的结果。本例患者就是因为长期未服用药物导致情况恶化而并发睾丸肾上腺残基瘤。而且本例患者的治疗不能直接进行外科手术治疗，可能会有导致肾上腺危象的风险。