血友病的病因和诊断
张翠芬副主任医师小儿内科
太原市妇幼保健院
病理病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
疾病诊断
应注意:
一,血友病A和血友病B之间的鉴别;
二,与血管性血友病的鉴别;
三,与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。
检查方法
一,血象:一般无贫血,白细胞,血小板计数正常。
二,凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
三,凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。