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唐氏是什么

马玉燕主任医师产科

山东大学齐鲁医院
三甲 | 专科第6

唐氏就是唐氏综合征,唐氏综合征是一种染色体异常性疾病,又叫先天愚型或者21-三体综合征,是由21号染色体异常引起的一种疾病。

患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿,又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后,一般都具有特征性的表现,宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝,如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。

宝宝的手掌往往出现贯通掌,具有明显的智力低下,体格发育明显迟缓,常合并其他发育畸形,妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

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