乏力、黄疸，原来是遗传性椭圆形红细胞增多症！

一、初次面诊

10天前患者在父亲陪同下来到我院门诊就诊，父亲诉：患者自7月份起，间断出现乏力，食欲不振症状，气短，曾在当地医院就诊，诊断为”贫血“，未进一步治疗。近10天来症状逐渐加重，伴面色发黄，腹胀，食欲欠佳。问诊过程得知，其母亲有“贫血”病史。查体：体温36.1℃、呼吸16次/分、心率81次/分、血压109/75mmHg。神疲，精神差，面色稍黄，轻度贫血貌，巩膜轻度黄染，全身皮肤未见皮疹及出血点。双肺呼吸音清，双肺未闻干湿性啰音。胸骨无压痛，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，无压痛及反跳痛，脾脏触诊稍大。急查血常规：红细胞计数2.96×10^12/L、血红蛋白100g/L、平均红细胞体积107.6fL（见图一）；肝功能：总胆红素203.3μmol/L、直接胆红素12.4μmol/L、间接胆红素190.9μmol/L（见图二）。目前考虑贫血可能性大，与患者父亲沟通病情，建议住院治疗，其父亲同意。图一

图二

二、治疗经过

入院后完善相关检查，血型：B型，RH（D+）型；心电图：1.窦性心律2.ST-T改正常范围心电图；外周血细胞形态：片中红系体积偏小，中部缺乏苍白区，椭圆形红细胞增多；红细胞脆性试验：阳性；铁三项：血清铁42.6μmol/L、不饱和铁结合力38.5μmol/L、血清总铁结合力43.2μmol/L、转铁蛋白结合度2.8%、转铁蛋白3.05g/L；大便常规：粪胆原（+）；其余检查未见明显异常。入院后局麻下行骨髓穿刺取骨髓液涂片检查提示：幼红细胞增生伴巨幼变，可见椭圆形幼红细胞，占39%。符合遗传性椭圆形红细胞增多症病理改变。跟患者父亲沟通病情，建议脾切除，其父亲拒绝，要求药物治疗，住院期间暂予还原型谷胱甘肽及复方甘草酸苷护肝退黄，叶酸片纠正贫血，葡萄糖注射液+维生素B12+维生素C营养支持等对症处理为主。

三、治疗效果

经治疗后，患者乏力症状缓解，面部皮肤无明显发黄，无恶寒发热，无头晕胸闷，无恶心呕吐，无腹胀腹泻，饮食改善，二便正常。查体：生命体征平稳。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音。胸骨压痛不明显，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无腹部静脉显露曲张，腹部无压痛及反跳痛，触诊脾脏稍大。现患者病情缓解，要求出院，经我评估病情后，同意办理出院。

四、注意事项

经住院治疗后患者病情好转，叮嘱出院后需要注意以下几点事项：

1.低盐低脂清淡饮食，及时补充营养，不挑食，不偏食，多补充优质蛋白及含维生素丰富食物，如肉类、鱼类、蛋类、菠菜等。规律作息，避免过度劳累，避免熬夜。适当体育运动，避免剧烈运动。少去人多公共场所，注意个人卫生，保持口腔清洁，防止溃疡，预防出血。

2.定时定量服药，不能自行调整或减量。定期门诊复查血常规、肝功能、凝血功能、腹部B超。回家后密切观察病情变化，防止意外情况导致出血，如病情加重，及时就诊。

3.出院带药：复方甘草酸苷、叶酸片。

五、个人感悟

1.遗传性椭圆形红细胞增多症是常染色体显性遗传，有明显的家族史。主要是指红细胞膜支架的异常以及膜本身化学成分改变，对阳离子通透性改变，吸附抗体和补体，大多数椭圆形红细胞在脾脏被破坏，少部分在肝脏和骨骼中破坏，脾切除可减轻溶血。

2. 临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大。感染可使病情加重，常伴有胆石症。