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基因缺陷的女性更易出现卵巢癌

邓和军主任医师肿瘤科综合

重庆大学附属肿瘤医院
三甲

卵巢对于女性的重要性不言而喻,患上卵巢癌的女性往往具有极高的死亡率。近日,英国科学家发现了预防卵巢癌的新秘密——基因缺陷,这一研究结果意味着,拥有该基因缺陷的女性及早切除卵巢或许是一种可行的防病手段。

卵巢癌的发病率虽不及宫颈癌等癌症,但由于其潜伏期较长,往往到了发病晚期才被诊断出来,因此其致死率居于各类妇科肿瘤的首位。那些在癌细胞扩散后才诊断出患卵巢癌的女性中,70%的人会在5年内死亡,因此卵巢癌的发现可能让这些女性的生存率大大提高。

基因缺陷的女性更易出现卵巢癌

据了解,这项研究已经发表在《自然遗传学》上,英国研究员认为,RAD51D基因存在缺陷的女性会更容易患上卵巢癌,RAD51D基因有缺陷的女性罹患卵巢癌的几率高达十一分之一,而普通女性患上卵巢癌的几率仅为七十分之一,研究人员希望这一发现能够有助于针对该致病基因的新药开发。

在此项研究中,英国癌症研究所的研究人员对超过900名有卵巢癌和乳腺癌家族病史的女性的DNA(脱氧核糖核酸)进行了分析,通过与对照组1万多名普通女性的DNA进行比对后发现,患癌女性的RAD51D基因拥有8个缺陷,而对照组中女性的RAD51D基因只有一个缺陷。因此针对该基因缺陷的新药开发,则成为了卵巢癌高危女性的未来希望所在。

值得一提的是,现在药物的开发并非毫无头绪。目前的初步实验表明,RAD51D基因对PARP抑制剂很敏感。这种抑制剂是一种用来专门对付BRCA1和BRCA2基因缺陷的新药,这两个基因缺陷被认为与乳腺癌和卵巢癌相关。PARP抑制剂是目前世界几家大型制药公司的研发目标之一,而及早开发出能够对付RAD51D基因缺陷的抑制剂类药物则成为科学家的又一新目标。

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