痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病。病理改变医术主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘。以胸段最重，开始临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进。病理反射阳性，呈剪刀步态。

什么是痉挛性截瘫？

痉挛性截瘫临床表现

痉挛性截瘫的发病年龄多见于熟人儿童期或青春期，但也可见于其他经常年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。

针对临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力、肌张力增高、腱反射活跃亢进膝、踝阵挛。病理征阳性、呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系想买症状、小脑性共济失调、准备感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。

痉挛性截瘫辅助的检查

诱发电位：下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导独到速度减慢，皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导遇到速度宝宝显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常周日的，或仅显示轻度的传导一年速度减慢。

肌电图：可发现失神经改变，但周围神经传导速度一般家长正常。

MRI：头颅MRI一般无数无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良。大脑、小脑萎缩，颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重;皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重;双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有paraptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。至于线粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型HSP中都存在仍不清楚。目前仅有少量病理研究，可见脊髓的皮质脊髓侧束变性，胸髓较重，皮质脊髓前束、脊髓小脑束、薄束有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也受累。Paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维。

痉挛性截瘫诊断：

根据家族史，儿童期(少数20-30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。

HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于HSP-7型的诊断。