造成先天性手部畸形的病因非常复杂，大致可分为遗传性和环境因素两大类。遗传因素包括染色体异常、基因突变。环境因素即致畸因子，如风疹病毒;化学因素如多数抗癌药、口服避孕药等。特别是放射性物质、离子辐射是极为强烈的致畸因子，甚至可能影响到第三、第四代。

专家介绍，常见的先天性手部畸形有多指畸形、先天性拇指发育不良、先天性拇指畸形、先天性并指畸形、先天性巨指畸形、并指短指畸形等。

山东手足外科医院专家提醒，很多家长对先天性手部畸形缺乏认识，就诊较晚，错过了最佳的治疗时期。2岁以内是小儿手及上肢先天畸形整形手术治疗的最佳时机。许多先天畸形都应在这个时候做第一次整形手术或完成畸形的矫正，如拇指发育不良、复拇指畸形、多指畸形、复杂的并指畸形等。