首先我们看看什么是基因？人体细胞的染色体有许多遗传因子叫基因，每条染色体大约有两千多个基因，按照一定的顺序呈直线排列，再有一定的位置叫基因座。1.基因又由DNA分子组成，DNA分子中化学物质的排列顺序组成遗传密码，不同的基因携带不同的遗传信息，经基因突变、DNA分子内碱基排列或者组合改变，DNA的遗传密码有变化使遗传信息发生了误差，以致不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成人体内酶的缺陷或者是蛋白质的异常，从而引起遗传性疾病，这种变化就是基因突变。