造成出生缺陷的原因不仅仅只有三类，一般包括遗传因素、环境因素、基因突变等多种因素。

1、遗传因素：多考虑与父母双方家族中存在各种遗传病史有关，另外也可能与自身遗传物质异常改变有关。

2、环境因素：环境污染、电离辐射、烟酒刺激、各种重金属以及药物等因素对于母体的刺激，都可能会影响胚胎发育导致出生缺陷。

3、基因突变：多考虑与父母基因组脱氧核糖核酸分子发生突然变异有关。

除上述因素以外，还可考虑与近亲结婚、高龄产妇、胚胎发育过程中信号传导通路异常等多种因素有关。