假两性畸形是指患儿体内只有一套性腺系统。只有卵巢的称为女性假两性，其染色体核型为46，xx。特点是外生殖器发育异常，明显男性化，阴蒂肥大如阴茎，大阴唇融合酷似阴囊，可有女性内生殖器，有卵巢、输卵管和子宫，到青春期发育不良，多呈幼稚型，无第二性症。如果妊娠的母亲在早期服用黄体酮类药物或发生了分泌雄激素的肿瘤，也可造成这类畸形。

（1）先天性肾上腺皮质增生，该类患儿约90％以上是由于21－羟化酶缺失，使氢化皮质酮不足，从而使垂体的促肾上腺皮质激素（acth）分泌增多，雄激素合成过多所致。是一种常染色体隐性遗传，女孩男性化，遗传风险率为25％。

（2）46，xx男性，患儿为男性外表，有睾丸形成，造成的主要原因是：未能检出含有46，xy核型组织的嵌合体；由于y染色体与x染色体或常染色体间相互易位，易位的x染色体或常染色体携带有睾丸决定基因（sry），因而可形成睾丸；此外，胎儿血液循环中含有来自母体过量的雄激素或雌激素，女胎的外生殖器可发生男性化。

体内具有睾丸的称为男性假两性畸形，是一种男到女的性逆转，染色体核型为46，xy。该患儿具有正常的雄激素水平，但由于靶细胞对雄激素的反应不敏感，缺乏接合受体，因此患儿趋向于女性化，称为雄激素不敏感综合症或睾丸女性化综合症。主要原因是位于x染色体上的基因发生了隐性突变所致，故为x伴性隐性遗传，有家族史，女性为此病携带者，男性患病。特点是：女性体态，乳房发育好，有女性外生殖器，但无阴毛及腋毛，阴道多为盲端，并无女性内生殖器输卵管，无卵巢、输卵管和子宫。相反，这类患儿却有男性生殖腺，睾丸多在腹股沟或腹腔内及大阴唇内，其染色体核型为46，xx。

染色体性别并非患儿应与指定的性别最终指标，作出决定最重要的因素是患者的表现型和抚养性别，应及早作出诊断，避免改变抚养性别带来的心理创伤。通过内科治疗和外科手术选择建立适当的性别的根据，应在病因诊断的基础上，考虑病人的社会心理性别，以便能使患儿自然的或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟。如男性假两性畸形的孩子，染色体核型为46，xy，多维持女性表态，切除隐藏在腹股沟或腹腔内的睾丸，因为在成年后，生殖腺在异位处发生恶性病变的机会较多，切除睾丸后代之以雌激素－黄体酮类药物治疗。