3岁男童患小儿唐氏综合征让人心痛

一、初次面诊

上午接诊一位3岁患儿，患儿由其母亲抱着进入病房，经问诊得知：患儿1周余前晨起无明显诱因下出现喉中痰感，起初较轻，痰不能咳出，家长未予重视，2天前患儿喉中痰感加重，伴喘息、呼吸急促及呻吟，在家自行予"雾化、阿奇霉素、小儿肺热及小儿消炎止咳口服液"处理后病情未见明显好转，患病期间夜间影响睡眠，稍烦躁，今为求诊治就诊于我院急诊。问及既往病史得知：患儿前年曾因肺炎，先天性心脏病，肺动脉高压，小儿唐氏综合征可能，腹泻病就诊我科，好转后出院；因先天性心脏病，目前间断口服地高辛。查体：神清，精神反应一般，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，全身无肿胀，面容呆滞，眼距过宽，鼻梁低平，通贯拿，韧带松弛，咽充血，口腔黏膜光滑，口周无紫绀。我建议患儿立即入院完善相关检查后，根据检查结果制定下一步诊治计划，患儿如有医保，住院期间可能会使用部分药物、检查、检验及医用材料属非医保类药物，需自费，已告知家属，医患沟通签字为证。

二、治疗经过

患儿入院后完善相关检查：三大常规、生化、病原学检测等，治疗上予抗感染、雾化等对症支持治疗，患儿现诊断为肺炎，合并小儿唐氏综合征，考虑患儿年龄小，抵抗力差，病情变化快，入院后可能咳嗽、咳痰加重，体温反复，热峰不降、中性粒细胞进行性减少等，严重者可引起呼吸困难，甚至呼吸衰竭等，住院期间存在交叉感染可能，告知家属。住院期间患儿有咳嗽、喘息症状，血检提示白细胞不高，考虑病毒感染可能性大，细菌感染不能排除，予以加用奥司他韦抗病毒，头孢呋辛抗感染，甲强龙抗炎、平喘，布地奈德+异丙托溴铵雾化减轻气道炎症。

三、治疗效果

患儿入院后完善相关检查，予监测生命体征，合理喂养及保暖、头孢呋辛抗感染，雾化吸入、平喘、利尿减轻心脏负荷及支持治疗，住院期间患儿体温正常，呼吸平稳，未吸氧下经皮测氧饱和度在95％以上，持续心电监护下心率、血压在正常范围内，出入量平衡。查体：神清，精神反应可，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，全身无肿胀，面容呆滞，眼距宽，鼻梁低平，通贯掌，韧带松弛，咽充血，口腔黏膜光滑，口周无紫绀，颈软，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率120次／分，律齐，未及杂音，腹软，肝脾助下未触及。四肢活动可， NS (-)。现患儿生命体征平稳，奶量完成可，经评估，予办理出院。

四、注意事项

1、合理喂养，关注患儿进奶、大小便情况，加强护理，预防感染；

2、出院带药：氢氯噻嗪、螺内酯，服用剂量遵医嘱；

3、出院1周后门诊复诊；

4、出院后心脏外科门诊就诊，注意复查心脏彩超；

5、早期干预，定期康复治疗；

6、我科门诊随访，如有不适，及时就诊。

五、个人感悟

小儿唐氏综合征也就是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是人类最早确定的遗传病，主要是由于染色体异常（多了一条21号染色体）所致。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是受精卵分裂异常的重要原因；环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能诱发疾病。该病严重影响患者整个家庭日常生活，目前无有效治疗方法，只能对患者进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的生活技能，以减轻家人的负担。