无脑畸形最典型的症状就是颅骨穹顶缺失

一、初次面诊

该患儿出生时体重、身长和头围都很小。由于大脑的缺失，导致患儿长着奇怪的脸，突出的额头，细长的头，小的上颌骨，宽的眼距，低的耳朵。双下肢外展外旋，肌肉张力低，肌腱反射弱。生长明显迟滞，故来我院门诊检查，患儿家长述怀孕时无特殊症状，检查显示羊水过多、腹围可能较妊娠月份大等，查体见患者颅骨穹顶缺乏，导致面部畸形。医生给予完善头颅MRI检查，回示双侧大脑半球大部分缺失，考虑无脑畸形，故转入我科进一步检查治疗。（MRI：双侧大脑半球大部分缺失。）

二、治疗经过

该患儿入住我科后立即完善常规入院检查，结合其病史、症状、检查结果，目前考虑为无脑畸形，向其家属解释病情，考虑该病无有效治疗方法，只能对症支持治疗，延长患儿生命，患儿目前病情较为严重，患者家属表示积极配合治疗。由于该病在怀孕期间无异常症状，很难发现，只有通过定期产检才能发现，这类畸形病,从根本上说是一种早期胎儿神经管畸形的表现形式之一。根据科学研究表明,神经管畸形是由于胚胎时期受遗传、环境等多种因素的影响,导致自身神经管不能完全闭合,从而形成脑、脊椎裂等。它在被发现之前没有任何症状,只是没有大脑。因此,妊娠期妇女必须特别注意自身情况,以保证胎儿健康成长。

三、治疗效果

该患儿在我院规范治疗后，症状稍有减轻，明确病原因并进行针对性治疗后，患者生命体征平稳，提示治疗有效，故继续维持治疗，无脑胎儿畸形一般指母亲子宫内胎儿的异常结构或染色体。严重的胎儿畸形会导致新生儿死亡。事实上，胎儿是无脑儿，孕妇一般没有任何反应和症状，而且在怀孕期间很难自己发现。因此，孕妇应注意积极定期的产科检查，以避免婴儿畸形和无脑畸形。对于那些有畸形家族史或高危母亲的人来说，产前筛查更有必要诊断胎儿是否有畸形或无脑畸形。

四、注意事项

1.患者出院后应遵医嘱继续服药，定期门诊复查，平常做好病情监测，每日测量体温，若症状反复或出现其他异常表现，应及时就医检查。

2.患者出院后应改善饮食，注意少食多餐，建议进食高热量、高蛋白质、易消化的食物，多吃蔬菜水果，避免咖啡、浓茶、辛辣刺激及生冷等食品，多饮水，预防便秘。

3.患者出院后应重视生活管理，注意劳逸结合，避免劳累、熬夜、焦虑等不良因素，注意保暖，避免受凉，保持良好的卫生习惯，远离蚊子、蜱虫等携带病原体的生物。

五、个人感悟

无脑儿是严重的出生缺陷中最常见的一种，它是前神经孔闭合失败所导致的，也是神经管缺陷中最为严重的一种类型，女胎比男胎要多四倍，由于缺少了颅盖骨，呈现了一种蛙状的面容，颈项短，没有大脑，仅可以看见颅底或者是颅底部分的脑组织，不可能存活。

这样的无脑儿大多数都是由于在孕期或者孕前补充叶酸不足，或者是同时伴随有一些染色体异常，或者是基因异常等疾病发生的，偶尔也见于在怀孕期间感染了特殊的容易导致畸形的病毒，这样的病毒有可能会经过胎盘而导致胎儿发育异常，因此对于无脑儿，娩出之后建议进行染色体或者基因检查诊断。