无脑畸形最典型的症状就是颅骨穹顶缺失


摘要:该患者为一名4个月小男孩,颅骨穹顶缺失,面部畸形,在我院确诊为无脑畸形,本病是早产儿神经管畸形的一种形式。神经管畸形的原因是胎儿在胚胎期受到遗传和环境等多种因素的影响,胎儿是无脑儿,孕妇一般没有任何反应和症状,而且在怀孕期间很难自己发现。因此,孕妇应注意积极定期的产科检查,以避免婴儿畸形和无脑畸形。
一、初次面诊
该患儿出生时体重、身长和头围都很小。由于大脑的缺失,导致患儿长着奇怪的脸,突出的额头,细长的头,小的上颌骨,宽的眼距,低的耳朵。双下肢外展外旋,肌肉张力低,肌腱反射弱。生长明显迟滞,故来我院门诊检查,患儿家长述怀孕时无特殊症状,检查显示羊水过多、腹围可能较妊娠月份大等,查体见患者颅骨穹顶缺乏,导致面部畸形。医生给予完善头颅MRI检查,回示双侧大脑半球大部分缺失,考虑无脑畸形,故转入我科进一步检查治疗。(MRI:双侧大脑半球大部分缺失。)
二、治疗经过
该患儿入住我科后立即完善常规入院检查,结合其病史、症状、检查结果,目前考虑为无脑畸形,向其家属解释病情,考虑该病无有效治疗方法,只能对症支持治疗,延长患儿生命,患儿目前病情较为严重,患者家属表示积极配合治疗。由于该病在怀孕期间无异常症状,很难发现,只有通过定期产检才能发现,这类畸形病,从根本上说是一种早期胎儿神经管畸形的表现形式之一。根据科学研究表明,神经管畸形是由于胚胎时期受遗传、环境等多种因素的影响,导致自身神经管不能完全闭合,从而形成脑、脊椎裂等。它在被发现之前没有任何症状,只是没有大脑。因此,妊娠期妇女必须特别注意自身情况,以保证胎儿健康成长。
三、治疗效果
该患儿在我院规范治疗后,症状稍有减轻,明确病原因并进行针对性治疗后,患者生命体征平稳,提示治疗有效,故继续维持治疗,无脑胎儿畸形一般指母亲子宫内胎儿的异常结构或染色体。严重的胎儿畸形会导致新生儿死亡。事实上,胎儿是无脑儿,孕妇一般没有任何反应和症状,而且在怀孕期间很难自己发现。因此,孕妇应注意积极定期的产科检查,以避免婴儿畸形和无脑畸形。对于那些有畸形家族史或高危母亲的人来说,产前筛查更有必要诊断胎儿是否有畸形或无脑畸形。
四、注意事项
1.患者出院后应遵医嘱继续服药,定期门诊复查,平常做好病情监测,每日测量体温,若症状反复或出现其他异常表现,应及时就医检查。
2.患者出院后应改善饮食,注意少食多餐,建议进食高热量、高蛋白质、易消化的食物,多吃蔬菜水果,避免咖啡、浓茶、辛辣刺激及生冷等食品,多饮水,预防便秘。
3.患者出院后应重视生活管理,注意劳逸结合,避免劳累、熬夜、焦虑等不良因素,注意保暖,避免受凉,保持良好的卫生习惯,远离蚊子、蜱虫等携带病原体的生物。
五、个人感悟
无脑儿是严重的出生缺陷中最常见的一种,它是前神经孔闭合失败所导致的,也是神经管缺陷中最为严重的一种类型,女胎比男胎要多四倍,由于缺少了颅盖骨,呈现了一种蛙状的面容,颈项短,没有大脑,仅可以看见颅底或者是颅底部分的脑组织,不可能存活。
这样的无脑儿大多数都是由于在孕期或者孕前补充叶酸不足,或者是同时伴随有一些染色体异常,或者是基因异常等疾病发生的,偶尔也见于在怀孕期间感染了特殊的容易导致畸形的病毒,这样的病毒有可能会经过胎盘而导致胎儿发育异常,因此对于无脑儿,娩出之后建议进行染色体或者基因检查诊断。